Nhiễm sắc thể X là gì?
Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (gonosome). Con cái có hai nhiễm sắc thể X (XX), con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).
Nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiễm sắc thể Y. Giống như tất cả các nhiễm sắc thể, nó bao gồm axit deoxyribonucleic (DNA) và các protein đặc biệt. DNA là vật mang thông tin di truyền (ở dạng gen). Có khoảng 2000 gen trên nhiễm sắc thể X.
Chức năng của nhiễm sắc thể X là gì?
Nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X và Y) xác định giới tính di truyền của một người. Để hiểu điều này, bạn phải đi xa hơn một chút:
Nhân của hầu hết các tế bào trong cơ thể đều có bộ nhiễm sắc thể kép (lưỡng bội): 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, tên viết tắt của bộ nhiễm sắc thể nữ là 46XX và bộ nhiễm sắc thể nam là 46XY.
Tế bào trứng và tinh trùng
Vì phụ nữ chỉ có nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể giới tính nên mỗi quả trứng của họ cũng chỉ chứa một nhiễm sắc thể X. Điều này khác với nam giới, những người có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là tế bào sinh dục: Tế bào tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y - tùy thuộc vào loại nào trong hai loại nhiễm sắc thể sinh dục mà chúng nhận được từ các tế bào tiền thân trong quá trình phân bào.
Bón phân
Thụ tinh là quá trình trứng kết hợp với tế bào tinh trùng (tinh trùng). Về mặt nhiễm sắc thể giới tính, điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể giới tính từ tế bào trứng (nhiễm sắc thể X) và nhiễm sắc thể giới tính từ tế bào tinh trùng (nhiễm sắc thể X hoặc Y) hợp nhất trong một tế bào chung, sau đó phát triển thành phôi.
Con trai hay con gái?
Do đó, giới tính di truyền của đứa trẻ được xác định bởi tế bào tinh trùng (và do đó bởi người cha):
- Nếu một tinh trùng có một nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng (với nhiễm sắc thể X), phôi tạo thành sẽ mang hai nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của nó – nó sẽ trở thành con gái.
- Nếu một tinh trùng có nhiễm sắc thể Y kết hợp với trứng, các tế bào của phôi tạo thành sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y – nó sẽ phát triển thành con trai.
Các gen liên kết với giới tính
Nhiễm sắc thể X nằm ở đâu?
Nó nằm trong tất cả các nhân tế bào của tế bào cơ thể nam và nữ.
Nhiễm sắc thể X có thể gây ra vấn đề gì?
Đôi khi thông tin di truyền được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, nếu bị lỗi sẽ dẫn đến rối loạn sức khỏe hoặc bệnh di truyền. Ở chân chơi, bệnh di truyền liên quan đến giới tính như vậy là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong bệnh này, gen mã hóa protein cơ bị thiếu trên nhiễm sắc thể X. Kết quả là bệnh nhân bị yếu cơ và gặp các vấn đề về phối hợp.
Bệnh máu khó đông cũng được di truyền trên nhiễm sắc thể X. Gen mã hóa một yếu tố đông máu nhất định bị khiếm khuyết. Do đó, cơ thể không thể sản xuất đủ bản sao chức năng của yếu tố đông máu này. Kết quả là xu hướng chảy máu tăng lên và thời gian chảy máu kéo dài (ví dụ trong trường hợp bị thương).
Bệnh mù màu (thiếu thị lực đỏ-xanh) cũng là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
Một rối loạn di truyền khác liên quan đến nhiễm sắc thể X là hội chứng Klinefelter, chỉ có thể xảy ra ở nam giới. Những người bị ảnh hưởng có thêm một nhiễm sắc thể X. Do đó, chúng có tổng cộng ba nhiễm sắc thể giới tính (47XXY) trong tế bào của chúng. Kết quả là tinh hoàn kém phát triển, ngực nam giới thường to (gynecomastia) và nam giới mắc bệnh sẽ bị vô sinh.
Phụ nữ cũng có thể có thêm một nhiễm sắc thể X (thứ ba) (47XXX). Tuy nhiên, trong trường hợp này, sự dư thừa nhiễm sắc thể không gây hậu quả gì cho sức khỏe.
Tuy nhiên, sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng nếu một trong hai nhiễm sắc thể X của phụ nữ bị thiếu hoặc bị khiếm khuyết về cấu trúc và do đó không hoạt động (45X0): Đây là khi xuất hiện hội chứng Ullrich-Turner (monsomy X). Các dấu hiệu điển hình bao gồm tầm vóc thấp bé, xương bàn tay ngắn lại, chân tóc thấp và dị tật của các cơ quan nội tạng. Suy giảm chức năng buồng trứng và vô sinh cũng có thể là do thiếu nhiễm sắc thể X.
