A gen là một phần cụ thể trên DNA. Nó là vật mang thông tin di truyền và tương tác với các gen khác, kiểm soát tổng thể các quá trình của cơ thể. Gene các thay đổi có thể vô hại cũng như gây ra các trục trặc nghiêm trọng trong sinh vật.
Gen là gì?
Gen, là các phần cụ thể trên DNA, là đơn vị cơ bản của toàn bộ hệ thống di truyền. Tổng số của tất cả các gen được tìm thấy trong sinh vật được gọi là bộ gen. Sự tương tác của chúng đảm bảo bất kỳ chức năng quan trọng nào của sinh vật. Cá nhân gen cung cấp cơ sở cho bản sao bổ sung dưới dạng một axit ribonucleic (ARN). Đến lượt nó, ARN này làm trung gian cho quá trình dịch mã di truyền thành trình tự axit amin của protein. Do đó, quá trình chuyển giao thông tin được lưu trữ trong vật liệu di truyền diễn ra từ DNA sang RNA để enzyme và cấu trúc protein. Mỗi gen lưu trữ thông tin di truyền cụ thể, chúng tìm thấy sự biểu hiện của nó trong các đặc điểm hoặc chức năng nhất định của sinh vật. Mỗi loài sinh vật có một số lượng gen đặc trưng, mặc dù số lượng của chúng không nói lên sự phức tạp của sinh vật. Ví dụ, con người chứa 35,000 gen.
Giải phẫu và cấu trúc
Là một phần trên DNA, một gen, giống như tất cả DNA, được đặc trưng bởi một chuỗi các cặp bazơ trên một chuỗi xoắn kép. DNA (axit deoxyribonucleic) là một chuỗi phân tử nucleotit, mỗi nucleotit lần lượt bao gồm nitơ cơ sở, một đường phân tử (trong trường hợp này là deoxyribose), và axit photphoric phần còn lại. Đối với một sợi DNA, bốn nitơ căn cứ adenine, guanine, thymine và cytosine có sẵn. Tuy nhiên, đặc đường phân tử đòi hỏi cấu tạo của một sợi xoắn kép, với từng cá thể nitơ căn cứ đối mặt với các bazơ bổ sung tương ứng. Trình tự của nitơ căn cứ trong DNA lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng mã di truyền. Nếu chuỗi xoắn kép tách ra trong quá trình phân chia tế bào, các sợi đơn tương ứng lại được hoàn thiện để tạo thành sợi kép. Ở sinh vật nhân chuẩn (sinh vật có nhân tế bào), DNA phân tử được đóng gói dưới dạng protein. Toàn bộ cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể đến từ mỗi phụ huynh. Điều này có nghĩa là các gen cho các chức năng giống nhau sẽ đối lập nhau thành các gen alen. Trong gen có các phần mã hóa (exon) và không mã hóa (intron). Các exon chứa thông tin di truyền cần thiết cho sinh vật. Phần mở đầu thường là những thông tin cũ không còn hoạt động. Do đó, trong gen, các exon chịu trách nhiệm phiên mã mã di truyền cần thiết thành trình tự axit amin của protein.
Chức năng và nhiệm vụ
Trước tiên, gen có nhiệm vụ lưu trữ tất cả các thông tin di truyền cần thiết cho các chức năng của sinh vật. Hơn nữa, chúng chịu trách nhiệm truyền thông tin này cho các tế bào tiếp theo trong quá trình phân chia tế bào hoặc truyền cho thế hệ sinh vật tiếp theo. Hoạt động của gen có thể xảy ra thông qua nhiều cơ chế khác nhau. Trong quá trình phiên mã, thông tin di truyền đầu tiên được chuyển sang RNA. Điều này dịch mã di truyền thành trình tự axit amin của protein như một phần của quá trình sinh tổng hợp protein. Tuy nhiên, không phải tất cả các thông tin phải luôn có sẵn như nhau. Ví dụ, trong những giai đoạn nhất định của hoạt động của sinh vật, đặc biệt enzyme or kích thích tố ngày càng được yêu cầu, trong khi các protein không cần thiết. Một cơ chế điều hòa phức tạp sau đó kích thích hoặc ngăn chặn các gen sinh tổng hợp protein. Điều này có thể đạt được bằng cách gắn và tách các protein cụ thể trên một số đoạn DNA nhất định. Trong quá trình phân bào, toàn bộ mã di truyền phải được chuyển từ tế bào ban đầu sang thế hệ tế bào tiếp theo. Trong quá trình này, chuỗi xoắn kép của DNA tách thành các sợi đơn. Tuy nhiên, mỗi sợi đơn lại được hoàn thiện thành sợi kép bằng cách bổ sung các nucleotide với các bazơ nitơ bổ sung. Tuy nhiên, các sai sót, được gọi là đột biến, có thể xảy ra trong quá trình này, dẫn đến sự thay đổi thông tin di truyền. Để tránh đột biến, sinh vật đến lượt nó có một hệ thống sửa chữa hiệu quả cao. Thông qua các quá trình này, mã di truyền được truyền lại cho thế hệ sau phần lớn không thay đổi. Tuy nhiên, nếu một gen bị thay đổi vẫn được di truyền, thì điều này có thể dẫn đến một căn bệnh di truyền nghiêm trọng.
Bệnh tật và phàn nàn
Khi các gen bị thay đổi được truyền đi, các bệnh nghiêm trọng của cùng một sinh vật hoặc bệnh di truyền của các thế hệ tiếp theo có thể dẫn đến. Ví dụ, sự xuất hiện của ung thư thường là kết quả của sự thay đổi gen trong quá trình phân chia tế bào. Thông thường, hệ thống miễn dịch sẽ giết tế bào bị thay đổi. Tuy nhiên, trong những điều kiện đặc biệt, chẳng hạn như tỷ lệ đột biến cao gây ra bởi yếu tố môi trường, Các hệ thống miễn dịch có thể trở nên quá tải, với thiết lập tăng trưởng tế bào không được kiểm soát. Tuy nhiên, quen thuộc hơn với các đột biến gen là sự xuất hiện của bệnh di truyền. Thường chỉ có các gen riêng lẻ bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào chức năng hoặc đặc điểm của gen, nhiều loại bệnh có thể xảy ra. Mỗi người chứa hai gen cho cùng một chức năng, vì chúng đến từ cả bố và mẹ. Ví dụ, có bệnh di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ở đây, bệnh chỉ xảy ra nếu cả bố và mẹ đều thừa hưởng một gen bị thay đổi. Ví dụ về những căn bệnh này là xơ nang, phenylketon niệu hoặc khe hở môi và vòm miệng. Các bệnh khác được di truyền theo kiểu trội của NST thường, chẳng hạn như bệnh Huntington, hội chứng Marfan or u nguyên bào võng mạc. Trong những trường hợp này, chỉ cần di truyền gen từ bố hoặc mẹ bị bệnh là đủ. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, chỉ có tính chất di truyền và phụ thuộc đáng kể vào điều kiện môi trường hoặc lối sống.
