Dị tật Madelung là một rối loạn tăng trưởng của cánh tay dẫn đến một cánh tay sai vị trí và một vết thương dài bất thường. Quá trình hình thành xương của bệnh nhân bị rối loạn, gây ra chứng loạn dưỡng, thường trở nên dễ nhận thấy ở tuổi thanh niên do kết quả của việc chịu đựng trọng lượng. Dị dạng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.
Dị tật Madelung là gì?
Dị tật Madelung thuộc nhóm dị tật bẩm sinh. Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi rối loạn tăng trưởng của cánh tay, thường dẫn đến biến dạng đáng kể của cánh tay. Bác sĩ phẫu thuật Otto Wilhelm Madelung lần đầu tiên mô tả dị tật vào thế kỷ 19. Bác sĩ phẫu thuật cũng là người đặt tên cho dị tật bàn tay của Madelung, có thể phân biệt rõ ràng với dị tật của Madelung. Trước khi Madelung mô tả rối loạn tăng trưởng với kết quả là sai vị trí của cánh tay, sáu bác sĩ khác đã cố gắng mô tả nó, ví dụ như Dupuytren. Dị dạng xảy ra trong bối cảnh của các phức hợp triệu chứng và hình ảnh lâm sàng khác nhau. Dạng dị tật Madelung vô căn là cực kỳ hiếm. Ngoài enchondromatoses, các hội chứng như Ullrich-Hội chứng Turner và chứng loạn sản xương Léri Weill thường đi kèm với dị tật.
Nguyên nhân
Dị tật Madelung dường như không xảy ra lẻ tẻ mà rõ ràng là tùy thuộc vào sự phân nhóm gia đình. Một phương thức di truyền trội trên NST thường đã được quan sát thấy nhiều lần. Dị dạng là kết quả của một chứng loạn dưỡng do suy giảm sự hình thành xương bên trong. Trong quá trình tăng trưởng, siêu hình bán kính xa bị bỏ lại ở mặt sau và mặt lưng, do đó làm cho bán kính bị uốn cong và phát triển ngắn hơn ulna. Trong dị dạng Madelung vô căn, cấu trúc dây chằng cũng bất thường do dây chằng Vickers giữa ống cổ tay gần và đầu xa của bán kính, gây ra sự phụ của hàng cổ tay. Dây chằng Vickers bất thường bao gồm cấu trúc sợi và sụn sợi. Do đó, bệnh nhân mắc chứng rối loạn sinh xương Léri Weill thường xuyên bị biến dạng Madelung vì họ bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt SHOX protein.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Vết loét của bệnh nhân bị dị tật Madelung nhô ra nhiều ở mặt lưng ở cổ tay. Bán kính của chúng uốn cong rộng rãi ulnar và volar, gây ra cái gọi là biến dạng lưỡi lê với sự phân hóa ở lá noãn. Tính di động của cổ tay bị hạn chế với một vị trí khớp xoay hoặc nghiêng hướng tâm. Điều này cũng đúng với xoay cẳng tay, điều này hạn chế bệnh nhân chủ yếu trong sự thôi thúc và phát âm. Phần mở rộng lưng và sự dụ dổ theo hướng ulnar cũng bị cản trở, vì vậy chủ yếu là do ức chế xương. Mặc dù dị tật Madelung là một trong những dị tật bẩm sinh, nhưng nó không trở nên rõ ràng cho đến tuổi vị thành niên và dường như không có ở thời thơ ấu. Những phàn nàn đầu tiên của bệnh nhân là về vết loét nổi bật. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng ban đầu phàn nàn về những khó khăn liên quan đến căng thẳng. Dị tật Madelung không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng. Một số bệnh nhân thậm chí không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên, về lâu dài, dị tật Madelung có thể thúc đẩy các bệnh thứ phát. Bệnh thứ phát phổ biến nhất là viêm xương khớp, được thúc đẩy bởi sự biến dạng và tải không chính xác liên quan của khớp.
Nguyên nhân
Dị tật Madelung thường được chẩn đoán bằng hình ảnh. Nghi ngờ đầu tiên về dị tật thường đến với bác sĩ trong quá trình lấy mẫu bệnh sử, sau đó thường chỉ định chụp X-quang. Ví dụ, ảnh chụp X quang của cổ tay cho thấy một biến dạng nghiêm trọng trên bề mặt xa của khớp bán kính. Khớp có vẻ nghiêng theo hướng ulnar và volar. Hình ảnh cũng cung cấp bằng chứng về việc vết thương dài ra của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, X-quang cũng cho thấy một khoảng cách mở rộng đáng kể giữa bán kính và ulna, thường xuất hiện hình nêm. Đôi khi xương lunate trượt vào khoảng trống và biến dạng theo kiểu hình nêm tương tự. Tất cả các ống cổ tay khác xương được phân bổ. Tiên lượng cho bệnh nhân bị dị tật Madelung tương đối thuận lợi.
Liệu pháp và điều trị
Khi điều trị dị tật Madelung, mục tiêu quan trọng nhất là cải thiện khả năng vận động của khớp. Trong hầu hết các trường hợp, việc tăng trưởng trước tiên phải được hoàn thành trước khi điều trị.Nếu xương ngừng phát triển, can thiệp phẫu thuật có thể diễn ra. Điều trị phẫu thuật chỉ được chỉ định nếu bệnh nhân nhận thấy sự hạn chế của cử động là sự suy giảm hoặc trải qua đau trong quá trình di chuyển. Can thiệp phẫu thuật từng được sử dụng để rút ngắn phẫu thuật ulna hoặc Suave-Kapangi-Lowenstein. Tuy nhiên, y học hiện đại áp dụng phương pháp nắn chỉnh xương cho vùng bán kính xa, vì vùng bán kính này là biến dạng gây ra. Dây chằng Vickers được cắt trong quá trình phẫu thuật như một quy trình tiêu chuẩn để cho phép bệnh nhân cử động cổ tay mà không cần đau trong tương lai. Phẫu thuật nắn chỉnh xương vòm siêu hình được thực hiện thông qua phương pháp tiếp cận phía trước trong khi phẫu thuật, cho phép chỉnh sửa ba chiều bằng cách nghiêng ở mảnh bán kính xa. Các chân Steinmann được lắp xuyên tâm giữ hiệu chỉnh tại chỗ. Sau khi phẫu thuật, cánh tay bị ảnh hưởng được bó bột cố định trong khoảng hai tháng. Phẫu thuật chỉnh sửa dị tật được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa phẫu thuật bàn tay nhi. Nếu sự điều chỉnh diễn ra trước khi hoàn thành giai đoạn tăng trưởng, thì các đợt tái phát thường xảy ra trong quá trình tăng trưởng tiếp theo. Do đó, bệnh nhân càng trẻ tuổi thì khả năng tái phát các triệu chứng càng cao. Vì nguy cơ viêm xương khớp, việc chỉnh sửa dị dạng cũng có thể thích hợp ở những bệnh nhân không có triệu chứng trước đó.
Phòng chống
Dị tật Madelung không thể ngăn ngừa được vì trong hầu hết các trường hợp, nó là một dị tật di truyền trội trên NST thường. Các bệnh do hậu quả như viêm xương khớp có thể được ngăn chặn bằng cách sửa chữa kịp thời.
