Có thể phát hiện bệnh thấp khớp trong xét nghiệm di truyền không? | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Có thể phát hiện bệnh thấp khớp trong xét nghiệm di truyền không?

Chẩn đoán di truyền cũng ngày càng đóng một vai trò quan trọng trong bệnh thấp khớp, vì các đặc điểm di truyền ngày càng tăng đang được nghiên cứu như là yếu tố gây bệnh trong một số bệnh thấp khớp. Một trong những đặc điểm di truyền được biết đến nhiều nhất, thường liên quan đến các bệnh thấp khớp, là “gen HLA B-27”. Nó liên quan đến sự phát triển của bệnh "Morbus Bechterew", bệnh vẩy nến, thấp khớp viêm khớp và nhiều bệnh khác có liên quan đến các khiếu nại về thấp khớp.

Tuy nhiên, đối với phần lớn các hình ảnh lâm sàng về bệnh thấp khớp, cần có một số khiếm khuyết hoặc đột biến di truyền để bệnh phát triển. Yếu tố môi trường cũng đóng một vai trò quan trọng. hút thuốc hoặc một người không lành mạnh chế độ ăn uống có thể có ảnh hưởng rất lớn ở đây.

Do đó, kiểm tra di truyền thường được chỉ định khi nghi ngờ mắc bệnh thấp khớp, nhưng giá trị thông tin của nó khá kém ở một người khỏe mạnh (vẫn còn). Nhiều người không mắc bệnh mang các gen nguy cơ khác nhau và xác suất thực sự bị bệnh rất khó xác định. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm di truyền trước hiếm khi có hiệu quả.

Tuy nhiên, nếu bệnh là một rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh tan máuThường gây ra các vấn đề về khớp, một xét nghiệm di truyền để xác nhận bệnh chắc chắn rất hữu ích. Khoảng 400 con người bị ảnh hưởng bởi nó. “Gen HFE” bị ảnh hưởng bị một đột biến duy nhất khiến ruột hấp thụ quá nhiều sắt.

Do lượng sắt tăng lên đáng kể trong máu và khả năng bài tiết hạn chế, sắt chắc chắn sẽ dự trữ trong các tế bào và cơ quan. Làn da, khớp, tuyến tụy hoặc gan bị ảnh hưởng đặc biệt. Sau này có thể bị bệnh nặng ở giai đoạn đầu, dẫn đến xơ gan gan về lâu dài và nhu cầu ghép gan.

Di truyền bệnh tan máu là một bệnh di truyền có thể được phát hiện khá đáng tin cậy bằng xét nghiệm di truyền. Nếu bệnh được chẩn đoán quá muộn, thiệt hại không thể phục hồi đối với khớp và các cơ quan có thể đã xảy ra. Nhưng chỉ cần một người mang gen bệnh thì bệnh không nhất thiết phải bùng phát.

Việc sàng lọc chung để tìm người mang gen vẫn không phải là quy luật. Dấu hiệu bệnh tan máu là các vấn đề về khớp và mệt mỏi. Nếu máu kiểm tra cũng cho thấy một vấn đề trong bàn ủi cân bằng, bệnh huyết sắc tố cần được xem xét và làm rõ. hoặc các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố