Bệnh di truyền: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Các bệnh “truyền từ cha mẹ sang con cái” được gọi theo cách nói chung là bệnh di truyền. Bệnh di truyền được chia thành ba nhóm: bất thường nhiễm sắc thể, bệnh đơn gen và bệnh di truyền đa gen.

Các bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là bệnh cảnh lâm sàng hoặc bệnh phát sinh do sai sót trong di truyền hoặc mới hình thành do đột biến (đột biến tự phát do ảnh hưởng của môi trường, nhiễm trùng khi mang thai, Vân vân.). Nguyên nhân của các bệnh di truyền luôn là sự thay đổi của từng cá thể nhiễm sắc thể hoặc các đoạn nhiễm sắc thể (gen). Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân tế bào của tất cả các sinh vật đa bào và chứa thông tin di truyền dưới dạng các sợi DNA mà trên đó các gen riêng lẻ được định vị. Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi nhân có hai nhân xác định giới tính (XX, XY). 44 nhiễm sắc thể còn lại rất quan trọng đối với sự phát triển và chức năng của các cơ quan riêng lẻ, với các gen riêng biệt được xác định.

Nguyên nhân

Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc gen có thể bị hư hỏng và gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng. Trong các bệnh di truyền nhiễm sắc thể, có sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Các bệnh di truyền đã biết trong danh mục này là tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down), Hội chứng klinefelter (XXY) và Hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X). Những rối loạn di truyền này thường biểu hiện bằng việc giảm trí thông minh, thay đổi thể chất và suy giảm thể chất với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong một rối loạn đơn gen, chỉ có một gen bị lỗi. Những bệnh di truyền này xảy ra thường xuyên, cản trở và cản trở, ví dụ, sự hình thành của enzyme và protein, và là nguyên nhân của hầu hết các bệnh chuyển hóa. Bệnh máu khó đông, Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu và bệnh bạch tạng cũng nằm trong số các bệnh di truyền này. Các khiếm khuyết đơn nguyên có thể được di truyền, nhưng cũng có thể phát sinh một cách tự phát. Trong các bệnh di truyền đa yếu tố hoặc đa yếu tố, một số gen bị ảnh hưởng hoạt động cùng nhau theo cách thức khiếm khuyết. Thường thì những ảnh hưởng từ môi trường cũng mang tính quyết định. Điều này áp dụng, ví dụ, đối với hở hàm ếch, các dạng di truyền của tâm thần phân liệt, và một số bệnh dị ứng.

Các bệnh di truyền điển hình và phổ biến

Hội chứng Down (trisomy 21)
Hội chứng Turner
Sứt môi và vòm miệng (cheilognathopalatoschisis)
U nang thận (nang thận)
Suy tuyến giáp
Thiếu alpha-1 antitrypsin
xơ nang
Hemophilia (rối loạn chảy máu)
Phenylketon niệu (PKU)
Bệnh Huntington (bệnh Huntington)

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Do số lượng lớn các bệnh di truyền, không thể mô tả các triệu chứng và khiếu nại một cách thống nhất. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh di truyền được đặc trưng bởi thực tế là các triệu chứng liên quan đến chúng xuất hiện tại một thời điểm nhất định trong cuộc đời và cuối cùng trở nên trầm trọng hơn. Trong nhiều trường hợp, chúng có nghĩa là giới hạn suốt đời của người bị ảnh hưởng và có thể rút ngắn tuổi thọ của họ, đôi khi đáng kể. Các triệu chứng bao gồm rối loạn chuyển hóa, thoái hóa dây thần kinh và di truyền mù. Bởi vì khuynh hướng di truyền đối với một số điều kiện nhất định cũng có thể được định nghĩa là một bệnh di truyền theo nghĩa rộng nhất, trong một số trường hợp, các tình trạng như tim các cuộc tấn công, tăng khả năng hình thành khối u và loãng xương cũng nằm trong vòng tròn các triệu chứng. Các dấu hiệu của bệnh di truyền thường bao gồm con cái biểu hiện các triệu chứng đã được biết đến ở cha mẹ hoặc ông bà. Khi đó, nghi ngờ về sự hiện diện của một căn bệnh di truyền là điều hiển nhiên. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể nhanh chóng được giả định trong trường hợp di truyền trội trên NST thường, vì di truyền lặn trên NST thường có thể được di truyền cho một hoặc nhiều thế hệ mà không có biểu hiện của bệnh. Để có cái nhìn tổng quan về các triệu chứng và dấu hiệu có thể có của một bệnh di truyền, sẽ rất hữu ích cho con cháu của những người mang gen có gân, cũng như bản thân những người mang gen có gân, làm quen với xác suất di truyền và khả năng xảy ra tương ứng.

Chẩn đoán và tiến triển

Sự tích tụ của một số bệnh trong gia đình có thể chỉ ra các bệnh di truyền. Các khiếm khuyết đơn gen rất khó chẩn đoán và thường được gọi là “khuynh hướng” hơn là bệnh di truyền. thiếu hoàn toàn hoặc thậm chí xảy ra hai lần. Các bệnh di truyền cụ thể về giới tính (X, XXY) thường liên quan đến trí thông minh kém và / hoặc vô sinh. Hầu hết các thiệt hại đối với bộ gen nhiễm sắc thể không tạo ra một sinh vật sống được. Thiên nhiên tự giúp mình chống lại các bệnh di truyền cấp tính này và phôi bị từ chối. Nhiều bệnh di truyền do đó vẫn không bị phát hiện. Những người mang khuyết tật di truyền không nhất thiết phải có hình ảnh lâm sàng tương ứng, nhưng họ có thể di truyền khuyết tật đó một cách lặn hoặc trội. Những cuộc hôn phối loạn luân thường sinh ra những đứa con mắc bệnh di truyền.

Các biến chứng

Các biến chứng phụ thuộc rất nhiều vào bản thân bệnh di truyền và cách điều trị. Trong nhiều trường hợp, có thể hạn chế và kiểm soát các triệu chứng, biến chứng khi điều trị sớm. Tuy nhiên đối với những trường hợp bệnh nặng thì không thể điều trị trực tiếp mà chỉ có thể điều trị các triệu chứng giúp cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh trở nên dễ dàng hơn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh di truyền gây ra các vấn đề về trí thông minh và kỹ năng vận động. Do đó, tinh thần và thể chất sự chậm phát triển xảy ra. Điều này dẫn đến các vấn đề xã hội nghiêm trọng, bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Trong một số bệnh di truyền có sự giảm mạnh tuổi thọ do biểu hiện của các bệnh khác nhau. Điều này đặc biệt xảy ra khi hệ thống miễn dịch bị suy yếu đáng kể và không thể bảo vệ lâu dài. Một căn bệnh di truyền không thể được điều trị ban đầu, vì vậy phương pháp điều trị chỉ được thiết kế để làm giảm các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, các liệu pháp có thể hạn chế các triệu chứng và cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống lành mạnh.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Các bệnh di truyền chắc chắn không được xem nhẹ, vì vậy cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Một số bệnh di truyền thậm chí có thể được phát hiện ngay sau khi sinh, vì vậy việc chăm sóc sau đó của bác sĩ là bắt buộc. Tất nhiên, việc loại bệnh di truyền nào là rất quan trọng. Một số bệnh di truyền cần được điều trị thường xuyên cũng như can thiệp y tế để tránh những hậu quả nghiêm trọng. Tất nhiên, cường độ điều trị tiếp theo luôn phụ thuộc vào bệnh di truyền cụ thể. Trong một số trường hợp, chỉ cần kiểm tra phòng ngừa là cần thiết để không cần phải điều trị vĩnh viễn bởi bác sĩ thích hợp. Trong các trường hợp khác, một số bệnh di truyền nhất định cần phải khám hoặc điều trị thường xuyên, vì nếu không, tổn thương hậu quả vĩnh viễn hoặc thậm chí tử vong có thể xảy ra. Vì lý do này, những điều sau đây được áp dụng: Một cuộc kiểm tra các bệnh di truyền chắc chắn phải được thực hiện cho mỗi người. Thông qua việc thăm khám sớm như vậy có thể phát hiện ra bệnh có thể di truyền, từ đó có thể tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Điều trị và trị liệu

Chọc ối có thể phát hiện hầu hết các bệnh di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn phôi. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng cuối cùng phải tự mình quyết định xem có nên trao sự sống cho một đứa trẻ khuyết tật hay không. Tuy nhiên, căn nguyên của các bệnh di truyền hiện nay không thể điều trị được. Chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng bằng thuốc. Vì vậy, trẻ em khuyết tật về tâm thần với thể nhiễm sắc thể 21 hiện nay được phép dẫn một cuộc sống độc lập chủ yếu ở tuổi trưởng thành, mà đạt được, trong số những thứ khác, thông qua hỗ trợ có mục tiêu. Tuổi thọ của những người mắc bệnh di truyền (ví dụ: xơ nang) cũng đã tăng lên đáng kể nhờ những tiến bộ trong khoa học y tế. Trẻ bị bẩm sinh, di truyền suy giáp từng được phân loại chắc chắn là "đầu óc yếu ớt" và bị tầm vóc thấp. Hình ảnh lâm sàng của căn bệnh di truyền này được gọi là chứng đần độn. Ngày nay, căn bệnh này được ngăn chặn bởi quản lý của nhân tạo thyroxin (hormone tuyến giáp) và i-ốt, và những đứa trẻ có thể phát triển bình thường. Nhiều bệnh di truyền đã không còn bị kỳ thị và có thể điều trị thành công, mặc dù chưa (chưa) chữa khỏi.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của các bệnh di truyền được xác định tùy theo từng bệnh. di truyền học không được can thiệp, những thay đổi cơ bản đối với DNA là không thể. Các bệnh di truyền do đó chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Có những bệnh có thể đạt được kết quả tốt bằng cách điều trị các triệu chứng phát sinh và có thể đạt được chất lượng cuộc sống ổn định. Can thiệp phẫu thuật cung cấp vô số khả năng sửa chữa, góp phần cải thiện tình hình. Tuy nhiên, thông thường, một số phẫu thuật phải được thực hiện trong quá trình sống của bệnh nhân để đảm bảo sự sống còn. Do tiến bộ của y học, các nhà khoa học liên tục thành công trong việc tìm ra các phương pháp hoặc khả năng điều trị mới cũng như thực hiện thành công chúng. Tuy nhiên, có những bệnh di truyền song song mà y học không thể áp dụng hoặc chỉ áp dụng một số phương pháp điều trị. Thường thì tuổi thọ của người bị bệnh giảm đi đáng kể trong trường hợp bị khiếm khuyết về gen. Ngoài ra, dự kiến sẽ có sự giảm phát triển, bất thường về quang học hoặc các hạn chế về tâm thần cũng như vận động. Ngoài các đặc điểm thể chất của một bệnh di truyền, điều này thường dẫn đến các bệnh tâm thần có thể làm xấu thêm tiên lượng. Trong một số trường hợp, một thai nhi hoặc một đứa trẻ sơ sinh không thể sống sót. Nó chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh ra bất chấp mọi nỗ lực.

Phòng chống

Việc phát hiện sớm các bệnh di truyền là rất quan trọng để giảm ảnh hưởng đến thể chất và tinh thần, cũng như suy giảm chất lượng cuộc sống. Các khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sự trao đổi chất hiện có thể điều trị được. Điều trị sớm làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng do các bệnh di truyền như vậy gây ra và cho phép những người bị ảnh hưởng dẫn phần lớn cuộc sống bình thường.

Theo dõi

Trong nhiều bệnh di truyền, việc chăm sóc theo dõi rất khó khăn. Các khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các chuyên gia y tế có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc chỉ điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, bệnh di truyền gây ra những khuyết tật nặng nề. Những người bị ảnh hưởng phải đấu tranh với những điều này trong phần còn lại của cuộc sống của họ. Những gì có thể được thực hiện trong dịch vụ chăm sóc sau khi đủ thường chỉ bao gồm vật lý trị liệu hoặc tâm lý trị liệu các biện pháp. Tuy nhiên, điều trị thành công có thể đạt được đối với một loạt các bệnh di truyền tiến triển chậm. Những cái này trông như thế nào phụ thuộc vào bản thân căn bệnh. Các bệnh di truyền như chứng dể xuất huyết, xơ nang or Hội chứng Down mỗi người có hình ảnh lâm sàng rất khác nhau. Điều tương tự cũng áp dụng cho sứt môi, u xơ thần kinh hoặc thận nang. Theo sát các biện pháp phải dựa trên những hình ảnh lâm sàng này. Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc sau chỉ được phép trong phạm vi để cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nếu có thể. Các bệnh di truyền có thể gây ra các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng hoặc liên tục trong suốt cuộc đời. Chúng có thể hạn chế đáng kể chất lượng và tuổi thọ. Đối với nhiều bệnh di truyền, phẫu thuật ít thuyên giảm. Theo dõi hậu phẫu có thể cần thiết. Ngày nay, một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công. Chăm sóc tâm lý trị liệu hữu ích cho các bệnh di truyền, nơi trầm cảm, cảm giác tự ti, hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra do đặc điểm của bệnh.

Những gì bạn có thể tự làm

Bệnh di truyền có tính chất di truyền và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau. Đối với các nguyên nhân của bệnh di truyền, bản thân người bị ảnh hưởng thường không thể thực hiện bất kỳ hành động nào. Thuốc thông thường hiện nay cũng không thể điều trị căn nguyên căn bệnh do di truyền gây ra. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể giúp kiểm soát rủi ro hoặc giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh. Tuy nhiên, một người bị ảnh hưởng cụ thể có thể tự làm gì phụ thuộc vào bệnh di truyền mà anh ta mắc phải hoặc những bệnh di truyền nào đã xảy ra trong gia đình. Trong trường hợp có nhiều bệnh di truyền, một rối loạn nghiêm trọng có thể được phát hiện trong chẩn đoán trước khi sinh. Do đó, các bậc cha mẹ tương lai trong gia đình có một hoặc nhiều bệnh di truyền phổ biến nên sử dụng các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp. Sau đó, họ có thể quyết định xem có chấm dứt mang thai sớm trong trường hợp khuyết tật nặng. Mặt khác, một số bệnh di truyền không trở nên rõ ràng cho đến khi trưởng thành, ở đây, diễn biến của bệnh và tiên lượng cho người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc rối loạn được phát hiện sớm và điều trị thích hợp. Những người trong gia đình có người mắc bệnh di truyền nên tự làm quen với diễn biến và các triệu chứng kèm theo của bệnh để có thể diễn giải chính xác ngay cả những triệu chứng đầu tiên và tìm kiếm sự trợ giúp y tế kịp thời.