In bệnh bạch tạng, một hiệu ứng di truyền gây ra sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có melanin. Trong số những thứ khác, melanin chịu trách nhiệm cho sự hình thành các sắc tố trong da, mắt và cả lông. Bệnh bạch tạng, không chỉ xảy ra ở người, mà có thể trở thành một căn bệnh rất dễ thấy đối với thế giới bên ngoài. Những người bị ảnh hưởng thường được gọi là bạch tạng, nhưng đối với nhiều bệnh nhân, điều này đại diện cho dẫn gièm pha hoặc phân biệt đối xử.
Bệnh bạch tạng là gì?
Ngoài da bệnh bạch tạng được biết đến nhiều nhất với màu sáng đến trắng lông và công bằng da. Bệnh bạch tạng là một trong những bệnh di truyền có thể được truyền lại ngay cả từ bố mẹ có sắc tố bình thường vì khiếm khuyết di truyền là tính trạng lặn - tức là bệnh lặn. Nó được biểu hiện bằng sự sản xuất không có hoặc hạn chế của sắc tố melanin. Bệnh bạch tạng được chia thành nhiều nhóm. Một nhóm chính là bệnh bạch tạng ở mắt, trong đó chỉ có mắt bị ảnh hưởng và do đó có khả năng nhìn đồng thời. Nhóm chính khác là bệnh bạch tạng da, được công chúng biết đến nhiều nhất vì nó có màu sáng đến trắng lông và công bằng da. Trong cả hai biến thể, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế từ trung bình đến nghiêm trọng trong tầm nhìn của họ. Trong bệnh bạch tạng ở da, nguy cơ da tăng lên ung thư do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời do da thiếu sắc tố.
Nguyên nhân
Bệnh bạch tạng là do các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất sắc tố sản xuất ra melanin thiếu khả năng sản xuất sắc tố. Quan trọng enzyme thiếu để bắt đầu hoặc thúc đẩy quá trình sản xuất này ở một mức độ đủ. Sự thiếu hụt này là do một khiếm khuyết di truyền, nhưng nó có liên quan đến một số gen và nhiễm sắc thể. Tất cả chúng đều có ảnh hưởng đến một quá trình quan trọng trong việc hình thành sắc tố melanin. Ngoài ra, bệnh bạch tạng xảy ra cùng với các khuyết tật di truyền khác, trong số đó hiện nay được biết đến nhiều hơn Hội chứng Prader-Willi. Trong bệnh bạch tạng ở mắt, nguyên nhân của các vấn đề về thị lực cũng là do thiếu sắc tố melanin. Ngoài sự hình thành màu sắc của iris, điều này cũng là nguyên nhân dẫn đến thực tế là đáy mắt thiếu sắc tố melanin cần thiết, có một đôi mắt đáng chú ý run, và quang học dây thần kinh của những người bị bệnh bạch tạng không được phát triển đầy đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn của bệnh bạch tạng thường tương đối rõ ràng. Tuy nhiên, chúng không dẫn đến giảm sức khỏe hoặc các tình trạng nghiêm trọng khác, vì vậy hầu hết bệnh nhân không bị giảm tuổi thọ. Các cá nhân bị ảnh hưởng chủ yếu biểu hiện các bất thường về sắc tố trong bệnh bạch tạng. Da cũng có thể trắng hoàn toàn hoặc thậm chí xỉn màu và nhợt nhạt. Ngay cả ánh sáng mặt trời cũng không làm thay đổi màu sắc của da trong hầu hết các trường hợp. Do bệnh bạch tạng, tóc của bệnh nhân cũng thường bị ảnh hưởng, do đó nó cũng có màu trắng, xỉn hoặc vàng. Tương tự như vậy, có một thị lực khiếm khuyết, do đó những người bị ảnh hưởng là thiển cận hoặc viễn thị. Hơn nữa, bệnh bạch tạng không dẫn để các biến chứng hoặc khó chịu hơn nữa. Tuy nhiên, do độ nhạy cảm của da với ánh nắng rất cao, tuy nhiên, nguy cơ da ung thư tăng rất nhiều, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Biểu hiện của bệnh bạch tạng cũng có thể rất khác nhau, do đó không phải tất cả các triệu chứng đều xảy ra cùng nhau. Tương tự như vậy, bệnh có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, vì bệnh nhân thường bị coi thường vì ngoại hình của họ hoặc bị bắt nạt, đặc biệt là ở trường.
Chẩn đoán và khóa học
Trong bệnh bạch tạng biểu hiện rõ ràng, chẩn đoán ban đầu là chẩn đoán hình ảnh đơn giản. Ngay cả ở trẻ sơ sinh, làn da sáng màu cũng dễ thấy, cũng như tóc không màu. Trái ngược với quan điểm chung, màu mắt không phải lúc nào cũng có màu đỏ. Chủ yếu là màu xanh nhạt. Chỉ trong bệnh bạch tạng hoàn toàn iris thiếu sắc tố. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ nhi khoa tìm thấy một trong suốt iris, trong đó các đường gân nổi rõ như một màu đỏ hồng. Chẩn đoán được xác nhận bằng một xét nghiệm di truyền. Da thiếu sắc tố cần đặc biệt thận trọng với ánh nắng ngay từ đầu. Những người bị bệnh bạch tạng không có sắc tố bảo vệ da và sống với nguy cơ da tăng cao ung thư.
Các biến chứng
Bệnh bạch tạng có thể ít hoặc nhiều nghiêm trọng, trong một số trường hợp, chỉ có sắc tố của mắt bị ảnh hưởng, và đây được gọi là bệnh bạch tạng ở mắt. Màu sắc của da và tóc bình thường. Tuy nhiên, việc thiếu sắc tố của mắt dẫn đến nhiều vấn đề về mắt, chẳng hạn như lác hoặc nhạy cảm với ánh sáng. Trong trường hợp nghiêm trọng, toàn bộ quá trình sản xuất melanin bị lỗi, dẫn đến tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng bất thường rất nhạy cảm với ánh sáng. Trong thuật ngữ chuyên môn, đây được gọi là bệnh bạch tạng oculocut skin (OCA), tức là bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến cả mắt và da. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, sự phân biệt được thực hiện giữa các loại phụ khác nhau - từ OCA 1 a / b đến OCA 4. Trong một số trường hợp rất hiếm, những người bị ảnh hưởng không chỉ bị thiếu sắc tố mà còn có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, các vấn đề về thần kinh. hoặc rối loạn phổi, ruột và chảy máu. Tuy nhiên, những trường hợp này cực kỳ hiếm. Những người bị ảnh hưởng có thể tìm thấy thông tin chi tiết về chủ đề bệnh bạch tạng trên các trang của nhóm tự lực trực tuyến phi lợi nhuận “NOAH”.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh bạch tạng được chẩn đoán khi một người được sinh ra và cũng cần được bác sĩ khám ngay lập tức. Trong quá trình kiểm tra ban đầu của một trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, bác sĩ sẽ đặc biệt chú ý đến sự phát triển của các chức năng thể chất có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng. Tất nhiên, phải đến sau này, đứa trẻ bị bệnh bạch tạng mới được phát hiện có vấn đề về thể chất. Điều quan trọng là cha mẹ của những đứa trẻ như vậy phải biết những triệu chứng nào cho thấy con họ nên được bác sĩ khám. Ví dụ, nếu các vấn đề về thị lực xảy ra, điều này là bình thường đối với bệnh bạch tạng, nhưng cần được điều trị ngay lập tức. Nhiều người sống chung với bệnh bạch tạng mà không có vấn đề gì lớn hoặc các rối loạn bẩm sinh và mắc phải, nhưng phải đối mặt với những rủi ro và thách thức khác. Điều này đặc biệt đúng với độ nhạy cảm của da với ánh sáng. Nếu những người bị bệnh bạch tạng nhận thấy những thay đổi có thể nhìn thấy trên da như mẩn đỏ, đau hoặc các khu vực nổi lên, họ nên đi khám bác sĩ da liễu sớm hơn là muộn hơn. Bệnh bạch tạng mang theo nó là nguy cơ gia tăng ung thư da do tính nhạy cảm cao của nó bị hư hỏng từ Bức xạ của tia cực tím. Trong trường hợp các dạng bệnh bạch tạng gây ra các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm khuyết tật về thể chất và tinh thần, thì phải thực hiện các cuộc hẹn khám bệnh thường xuyên. Những điều này phục vụ để giám sát sức khỏe của người bị ảnh hưởng cũng như để xác định các vấn đề khác một cách kịp thời. Trong trường hợp khuyết tật nặng, việc đưa trẻ vào nhà với những người chăm sóc được đào tạo có thể phù hợp.
Điều trị và trị liệu
Không thể chữa khỏi bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, khiếm khuyết không phải là rút ngắn tuổi thọ. Do nguy cơ gia tăng ung thư da, nên thường xuyên kiểm tra toàn diện để phát hiện những bất thường trên da. Gánh nặng hơn đối với những người bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng là hạn chế về thị lực. Họ chỉ có tầm nhìn hạn chế, trong trường hợp nghiêm trọng có thể xuống tới 10%. Trực quan AIDS là không thể thiếu và giúp bạn đối phó với cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng không thể hoặc không nên lái xe vì họ không thể nhìn thấy những vật thể lớn hơn một cách chắc chắn. Ngoài thể chất AIDS, hỗ trợ tâm lý được khuyến khích trong một số trường hợp nếu người bị ảnh hưởng có vẻ ngoài dễ thấy của họ. Trong một số nền văn hóa, đặc biệt là ở lục địa châu Phi, sự xuất hiện của bệnh bạch tạng gắn liền với sự loại trừ xã hội. Theo truyền thống, ở nhiều vùng ở đó, những người bị bệnh bạch tạng được coi là một điềm xấu hoặc bị nguyền rủa. Sự mất giá này đã không thể hình thành ở mức độ này trong giới văn hóa phương Tây, vì trong số những người Tây Âu da trắng, những người mắc bệnh bạch tạng hiếm khi được chú ý với sự khác biệt như vậy.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hầu hết các trường hợp, bản thân bệnh bạch tạng không gây ra bất kỳ sức khỏe những hạn chế hoặc triệu chứng. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng có thể gây ra tình trạng đau khổ tâm lý đáng kể do bị phân biệt đối xử. Đặc biệt trẻ em do đó có thể trở thành nạn nhân của bắt nạt hoặc trêu chọc, có thể dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng có làn da rất trắng và nhợt nhạt và rối loạn sắc tố. Những nốt này có thể xuất hiện khắp cơ thể, nhưng không gây nguy hiểm cho sức khỏe của bệnh nhân. Tóc cũng thường có màu trắng, hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị tăng nhạy cảm với ánh sáng và khó chịu ở mắt. Các triệu chứng chính là viễn thị hoặc cận thị. Tuy nhiên, những khiếu nại này có thể được đền bù bằng kính or kính áp tròng. Theo quy luật, bệnh bạch tạng cũng dẫn đến tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng và viêm khác nhau. Điều trị bệnh bạch tạng là không thể. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ tâm lý. Tuổi thọ của bệnh nhân bạch tạng không giảm và cuộc sống hàng ngày của họ ít nhất là không bị giới hạn do chính căn bệnh này. Hơn nữa, không có khiếu nại hoặc biến chứng cụ thể nào. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư da ở bệnh nhân cũng có thể tăng lên do bệnh bạch tạng.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng như một bệnh di truyền điển hình. Ngoại trừ suy giảm thị lực, sự xuất hiện của khiếm khuyết di truyền này không liên quan đến những hạn chế nghiêm trọng đối với những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phải được kỷ luật trong việc tuân thủ bảo vệ các biện pháp chống lại ánh sáng mặt trời để tránh ung thư, để bệnh bạch tạng không thể hiện bất kỳ ảnh hưởng nào nguy hiểm đến sức khỏe.
Theo dõi
Một trong những mục đích của việc chăm sóc theo dõi là để đảm bảo rằng bệnh không tái phát. Tuy nhiên, vì bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi nên đây không thể là mục tiêu của việc theo dõi y tế. Mục đích là để ngăn ngừa các biến chứng và hỗ trợ bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày của họ. Những người bị ảnh hưởng tham khảo ý kiến bác sĩ trong trường hợp có các triệu chứng cấp tính. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là rất hiếm. Những người bị ảnh hưởng nhận được thông tin rộng rãi về ảnh hưởng của bệnh khi họ được chẩn đoán lần đầu tiên. Bệnh bạch tạng không gây rút ngắn tuổi thọ. Phòng ngừa các biện pháp bao gồm trên tất cả các bảo vệ da. Cơ quan lớn nhất của cơ thể con người tiếp xúc với tia UV hầu như không được bảo vệ. Người bệnh phải tránh ánh nắng trực tiếp. Nắng nóng gay gắt giữa trưa mang lại rủi ro lớn nhất. mặt trời kem với một cao Yếu tố bảo vệ nắng nên được sử dụng. Đôi khi những người bị khiếm khuyết cũng bị suy giảm thị lực. Kính đeo cung cấp một biện pháp khắc phục. Đặc trưng là làn da trắng và nhợt nhạt. Nó đôi khi đòi hỏi sự chăm sóc tâm lý. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng thường xuyên thấy căng thẳng về tính cách khác của mình. Họ không thường xuyên tiếp xúc với những lời chế nhạo của bạn bè đồng trang lứa. Đôi khi những người bị ảnh hưởng phàn nàn về những bất lợi trong công việc. Bác sĩ có thể kê đơn tâm lý trị liệu. Điều này có thể ngăn chặn trầm cảm và rối loạn lo âu.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh bạch tạng là một căn bệnh không thể chữa khỏi vì nó là do khiếm khuyết về gen, là một bệnh di truyền. Vì vậy, người bị ảnh hưởng phải sống chung với bệnh bạch tạng và điều chỉnh cuộc sống hàng ngày theo nhu cầu đặc biệt của mình. Cần tuyệt đối tránh tắm nắng, vì da thiếu sắc tố melanin và đôi khi ở mống mắt, da. bỏng Mau. Nói chung, nên tránh nắng nhiều giờ, đặc biệt là vào mùa hè. Khi ra khỏi nhà, người bị ảnh hưởng phải chú ý đội mũ và mặc quần áo có thể bảo vệ họ khỏi tia UV có hại của ánh nắng mặt trời. Đặc biệt, mắt của bệnh nhân bạch tạng đặc biệt nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, trong chừng mực họ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền. Mặc kính mát do đó là điều cần thiết. Bệnh bạch tạng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, vì vậy bệnh nhân phải giải quyết các nhu cầu cụ thể của họ và thảo luận với bác sĩ. Thông thường, tầm nhìn của bệnh nhân bạch tạng bị hạn chế nghiêm trọng, vì vậy cần phải có một dụng cụ hỗ trợ thị giác, chẳng hạn như kính đeo mắt. Ngoài ra, bệnh nhân thường không được phép lái xe ô tô do khiếm thị. Vì vậy, họ dựa vào các phương tiện giao thông công cộng hoặc bạn bè và gia đình để làm những việc hàng ngày.