Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến tình trạng xương dễ gãy ít nhiều
- Các loại: bốn loại chính, khác nhau chủ yếu về mức độ nghiêm trọng. Loại 2 có diễn biến nặng nhất.
- Tuổi thọ: Phụ thuộc vào loại bệnh. Một số cá nhân bị ảnh hưởng chết trong bụng mẹ, những người khác có tuổi thọ bình thường.
- Triệu chứng: Thường xuyên gãy xương, biến dạng xương, thường có nhãn cầu xanh, giảm thính lực, vóc dáng thấp bé.
- Nguyên nhân: Khiếm khuyết di truyền thường ảnh hưởng đến sự hình thành collagen (một thành phần của xương và mô liên kết).
- Chẩn đoán: hỏi bệnh sử, khám X quang (chẳng hạn như chụp X-quang), khám di truyền
- Điều trị: liệu pháp phù hợp với từng cá nhân bằng vật lý trị liệu, các biện pháp chỉnh hình, phẫu thuật, dùng thuốc
Bệnh giòn xương là gì?
Bệnh xương giòn (hay còn gọi là bệnh xương giòn hay gọi tắt là OI) là một bệnh di truyền bẩm sinh. Ở đại đa số những người bị ảnh hưởng, việc sản xuất collagen bị xáo trộn. Đây là protein cấu trúc quan trọng của xương và các mô liên kết (như gân, dây chằng, củng mạc = phần “lòng trắng” trong mắt).
Tuy nhiên, trong mọi trường hợp, xương dễ gãy hơn bình thường. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường có nhãn cầu màu xanh và thường bị lãng tai.
Trong từng trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng chính xác phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Điều tương tự cũng áp dụng đối với tuổi thọ: một số trẻ mắc bệnh xương giòn sẽ chết khi mới sinh, trong khi những trẻ khác có tuổi thọ bình thường.
Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh xương giòn. Tuy nhiên, với cách điều trị phù hợp, các triệu chứng có thể được giảm bớt và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng có thể được cải thiện.
Bệnh xương giòn: Các loại
Về mặt cổ điển, các chuyên gia phân biệt bốn loại bệnh tạo xương bất toàn chính. Sự phân loại này (theo Sillence, 1979) dựa trên biểu hiện lâm sàng và kết quả X quang (chẳng hạn như tầm vóc cơ thể, dị tật xương, v.v.). Sau đó người ta phát hiện ra rằng bốn loại chính này là do sự thay đổi (đột biến) ở một trong hai gen chứa bản thiết kế cho collagen loại I.
Tạo xương bất toàn loại 1
Bệnh xương giòn loại 1 là bệnh nhẹ. Những người bị ảnh hưởng thường chỉ có củng mạc màu xanh (“lòng trắng” trong mắt).
Trong khoảng một nửa số trường hợp, mất thính lực cũng xuất hiện. Hiếm khi, sự hình thành răng bị xáo trộn ở dạng bệnh xương thủy tinh này. Những người bị ảnh hưởng cũng có ít hoặc ít biến dạng xương (dị tật). Tầm vóc cơ thể là bình thường.
Tạo xương bất toàn loại 2
Bệnh xương giòn loại 2 diễn biến nặng nề nhất. Trẻ bị ảnh hưởng chết ngay trước, trong hoặc ngay sau khi sinh (chu sinh).
Gãy xương đã có trong bụng mẹ, xương bị biến dạng cũng như xương bị rút ngắn (và do đó tầm vóc thấp bé) là điển hình cho dạng bệnh này. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có màng cứng màu hơi xanh.
Tạo xương bất toàn loại 3
Bệnh xương giòn loại 3 diễn biến nặng. Xương của những người bị ảnh hưởng đã bị biến dạng khi sinh ra và tình trạng dị tật này tiếp tục tiến triển. Thông thường, người ta quan sát thấy chứng vẹo cột sống nghiêm trọng và tầm vóc thấp bé cũng như rất nhiều trường hợp gãy xương.
Tạo xương bất toàn loại 4
Bệnh xương giòn loại 4 ở mức độ nhẹ đến trung bình. Những người bị ảnh hưởng có biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình và tỷ lệ gãy xương cao. Chúng thường có tầm vóc thấp, mặc dù mức độ nghiêm trọng của tầm vóc thấp có thể thay đổi. Củng mạc có thể hơi xanh khi mới sinh nhưng nhạt dần theo tuổi tác. Đôi khi bệnh có liên quan đến mất thính lực.
Bệnh xương thủy tinh: Tuổi thọ và diễn biến của bệnh
Tuổi thọ của người mắc bệnh xương giòn phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số loại bệnh tạo xương không hoàn hảo không giới hạn tuổi thọ. Mặt khác, cũng có những trường hợp trẻ bị ảnh hưởng chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.
Bệnh xương giòn sẽ tiến triển như thế nào ở từng người bị ảnh hưởng chỉ có thể được dự đoán ở một mức độ rất hạn chế. Các biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng nhất thường xuất hiện ở tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng. Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân mắc một số dạng bệnh có thể có cuộc sống phần lớn “bình thường”.
Bệnh loãng xương và mang thai
Khả năng sinh sản bản chất không bị ảnh hưởng bởi bệnh tạo xương bất toàn. Tuy nhiên, câu hỏi về khả năng mang thai ở phụ nữ mắc bệnh xương giòn phải được trả lời riêng. Điều quan trọng là cấu trúc xương, đặc biệt là ở xương chậu, đủ ổn định để nuôi dưỡng trẻ đủ tháng.
Bệnh xương giòn: triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh xương giòn khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng.
Gãy xương: nhìn chung, gãy xương (gãy xương) hầu như luôn xảy ra thành từng cụm, đặc biệt là ở thời thơ ấu. Bởi vì xương thường dễ gãy hơn nhiều so với những người không mắc bệnh tạo xương bất toàn nên ngay cả một lực nhỏ cũng thường đủ để gây gãy xương.
Biến dạng xương: Xương dài có thể bị biến dạng trong bệnh xương giòn. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến các chi, tức là chân và tay. Những điều này cũng có thể được rút ngắn. Vì vậy, những người mắc bệnh xương giòn thường có vóc dáng thấp, thậm chí nhỏ.
Mất thính giác: Thông thường, bệnh xương giòn cũng đi kèm với mất thính lực.
Thoát vị và đau cơ: Do mô liên kết yếu hơn nên những người mắc bệnh xương giòn thường dễ bị thoát vị.
Các khớp thường bị giãn quá mức và di động hơn bình thường, điều này gây ra tình trạng đau cơ.
Ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng: đôi khi bệnh thủy tinh thể còn ảnh hưởng đến mô liên kết của phổi hoặc tim. Trong trường hợp sau, điều này có thể có nghĩa là van tim không đóng đúng cách. Điều này ảnh hưởng đến việc cung cấp máu cho cơ thể. Những người bị ảnh hưởng sau đó cảm thấy bơ phờ và mệt mỏi. Hiệu suất của họ giảm.
Bệnh xương giòn: Nguyên nhân
Bệnh xương giòn là một rối loạn di truyền. Nó là kết quả của những thay đổi bệnh lý (đột biến) ở các gen quan trọng đối với quá trình chuyển hóa xương (hình thành và phân hủy).
Trong phần lớn các trường hợp mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo, gen COL1A1 và COL1A2 đều bị ảnh hưởng. Chúng chứa bản thiết kế cho collagen loại 1. Do sự thay đổi gen, cơ thể tạo ra protein cấu trúc, rất quan trọng đối với xương và mô liên kết, ở dạng khiếm khuyết hoặc không đủ số lượng.
Trong các trường hợp khác, căn bệnh này là do khiếm khuyết ở các gen liên quan đến sự phát triển (biệt hóa) của các tế bào tạo xương - còn gọi là nguyên bào xương - hoặc trong quá trình khoáng hóa xương.
Bệnh xương giòn di truyền như thế nào
Những người mắc bệnh xương giòn có thể di truyền khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn cho con cái của họ.
Di truyền trội tự tử
Trong hầu hết các trường hợp, đây là sự di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nhiễm sắc thể thường có nghĩa là khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn nằm trên một trong các nhiễm sắc thể thường. Đây là tên được đặt cho tất cả các nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính.
Ưu thế có nghĩa là: Chỉ cần cha hoặc mẹ mang khiếm khuyết di truyền chịu trách nhiệm và truyền nó cho con (nguy cơ này là 50%) là đủ, để đứa trẻ sinh ra cũng mắc bệnh xương giòn. Đây là trường hợp của các loại bệnh chính (có đột biến ở hai gen collagen loại 1).
Khiếm khuyết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường như vậy cũng có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ có khả năng di truyền. Thuật ngữ này được sử dụng khi không phải tất cả các tế bào mầm và/hoặc tế bào soma của một người đều có cấu trúc di truyền giống nhau.
Tuy nhiên, nếu một trong những tinh trùng hoặc trứng có khiếm khuyết di truyền dẫn đến mang thai, đứa trẻ có thể mắc bệnh toàn thân - đôi khi thậm chí dẫn đến tử vong.
Di truyền lặn tự động
Các dạng bệnh xương giòn ít phổ biến hơn thường được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Sau đó, một đứa trẻ phải thừa hưởng gen đột biến - nằm trên nhiễm sắc thể thường - từ cả cha và mẹ để sinh ra mắc bệnh xương giòn. Có 25% khả năng điều này xảy ra.
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền đột biến, nhưng người cha thứ hai truyền lại biến thể khỏe mạnh của gen này thì bệnh sẽ không bùng phát ở trẻ.
Di truyền liên kết X
Cách đây vài năm, các nhà khoa học cũng lần đầu tiên phát hiện ra một dạng bệnh giòn xương (hiếm gặp) có tính di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X:
Khiếm khuyết gen gây bệnh ở đây được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính nữ (nhiễm sắc thể X). Nó được di truyền theo kiểu lặn. Điều này có nghĩa là các bé trai thường bị ảnh hưởng nặng nề hơn bởi dạng bệnh xương giòn này vì chúng chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Bệnh xương giòn mới khởi phát
Ngay cả những bậc cha mẹ không mắc bệnh xương giòn cũng có thể sinh con mắc chứng rối loạn di truyền này. Đột biến gen cơ bản sau đó mới xuất hiện (tự phát) vào lúc thụ thai hoặc xung quanh quá trình thụ thai.
Điều này thường xảy ra với các loại bệnh xương giòn chính, nguyên nhân là do đột biến gen tạo ra collagen loại 1.
Bệnh xương giòn: khám và chẩn đoán
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh xương giòn chủ yếu dựa trên hình ảnh lâm sàng. Điều này có nghĩa là nhóm triệu chứng điển hình ở bệnh nhân là rất quan trọng để chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn.
Tiền sử bệnh
Do đó, việc lấy bệnh sử của bệnh nhân (tiền sử bệnh) trong lần phỏng vấn đầu tiên với bệnh nhân hoặc cha mẹ là rất quan trọng đối với các bác sĩ. Bác sĩ đặc biệt hỏi về tình trạng gãy xương thường xuyên và các sự kiện tương tự trong gia đình.
Quy trình chẩn đoán hình ảnh
Tùy thuộc vào loại bệnh, bác sĩ có thể phát hiện bệnh giòn xương ở thai nhi ngay trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra siêu âm.
Xét nghiệm di truyền
Ngoài ra, các bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Các mẫu máu nói riêng được sử dụng để phân tích vật liệu di truyền của những người bị ảnh hưởng. Không chỉ bản thân bệnh xương giòn có thể được xác định một cách đáng tin cậy mà còn có thể xác định được loại bệnh tạo xương bất toàn. Đồng thời, các bệnh có thể khác có thể được loại trừ là nguyên nhân gây ra các triệu chứng.
Biết được dạng bệnh nào đặc biệt quan trọng đối với những lần mang thai tiếp theo. Điều này là do các bác sĩ sau đó có thể đánh giá nguy cơ tái phát và di truyền thêm.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không cho phép đưa ra tuyên bố đáng tin cậy về khả năng tồn tại và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
Bệnh xương giòn: điều trị
Điều này có thể đạt được bằng cách kết hợp nhiều biện pháp khác nhau. Do đó, kế hoạch trị liệu được tạo thành từ nhiều khối xây dựng khác nhau và được điều chỉnh riêng cho từng người bị ảnh hưởng.
Lý tưởng nhất là việc điều trị bệnh xương giòn được thực hiện bởi một nhóm đa ngành (bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu, v.v.) tại một trung tâm chuyên khoa.
Vật lý trị liệu
Một thành phần rất quan trọng của liệu pháp điều trị bệnh xương giòn là vật lý trị liệu thường xuyên. Nó nhằm mục đích tăng cường cơ bắp, gân, dây chằng và xương, cũng như điều chỉnh bất kỳ biến dạng xương nào. Một mặt, điều này nhằm ngăn ngừa gãy xương và mặt khác, để cải thiện khả năng vận động – những người bị ảnh hưởng phải có thể quản lý cuộc sống hàng ngày của họ một cách độc lập nhất có thể.
Vật lý trị liệu cũng rất cần thiết sau phẫu thuật (xem bên dưới) như một phần của quá trình phục hồi chức năng. Đó là về việc giảm bớt nỗi sợ hãi khi di chuyển (và do đó làm gãy xương thêm) và thử các kiểu chuyển động mới. Ngoài việc cải thiện khả năng di chuyển, điều này cũng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Phẫu thuật chỉnh hình trị liệu
Tuy nhiên, đôi khi, phẫu thuật là cần thiết, ví dụ như trong trường hợp gãy xương di lệch. Tương tự như vậy, các biến dạng xương rõ rệt (ví dụ như vẹo cột sống nặng) thường cần điều trị bằng phẫu thuật.
Ví dụ, một chiếc đinh ống lồng có thể được chèn vào các xương hình ống dài (ví dụ như xương đùi) – để ổn định xương sau khi bị gãy xương hoặc để làm thẳng một biến dạng nghiêm trọng. Móng tay ống lồng có thể phát triển cùng với xương nên không cản trở sự phát triển xương của trẻ.
Thuốc
Trong trường hợp bệnh xương giòn vừa hoặc nặng, những người bị ảnh hưởng thường được dùng thuốc gọi là bisphosphonates. Những loại thuốc này làm tăng khối lượng xương và sức mạnh của xương. Điều này sẽ làm cho xương ít có khả năng bị gãy hơn.
Ngoài bisphosphonates, các loại thuốc khác thường được sử dụng trong bệnh tạo xương không hoàn hảo. Chúng bao gồm các chế phẩm có chứa canxi và vitamin D. Những chất này rất cần thiết cho quá trình khoáng hóa của xương. Do đó, sự thiếu hụt có thể làm trầm trọng thêm tình trạng giảm mật độ xương (loãng xương) trong bệnh xương giòn.
Do đó, việc bổ sung canxi và vitamin D được khuyến khích khi bệnh nhân có hoặc có nguy cơ bị thiếu hụt như vậy (ví dụ, vì họ bị hạn chế về khả năng vận động và dành quá ít thời gian ở ngoài trời để sản xuất đủ vitamin D nhờ ánh sáng mặt trời).
Phải tránh dùng quá liều vitamin D bằng mọi giá! Điều này là do canxi sau đó ngày càng được hòa tan ra khỏi xương. Ngoài ra, dùng quá liều vitamin D có thể gây hại cho thận và nhiều thứ khác.
Nghiên cứu các phương pháp điều trị tiếp theo
Các nhà khoa học đang nghiên cứu các lựa chọn điều trị tiếp theo cho những người mắc chứng bệnh tạo xương không hoàn hảo.
