Hội chứng Reye: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: nôn mửa và buồn nôn, lú lẫn, bồn chồn, khó chịu, buồn ngủ; co giật đến hôn mê
  • Nguyên nhân: Không rõ, nhiễm virus có thể đóng một vai trò
  • Yếu tố nguy cơ: Các loại thuốc như axit acetylsalicylic có thể tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của bệnh.
  • Chẩn đoán: Tiền sử bệnh, triệu chứng điển hình, khám thực thể, thay đổi giá trị xét nghiệm
  • Điều trị: Giảm triệu chứng, đảm bảo sự sống cho trẻ, đặc biệt điều trị phù não, hỗ trợ chức năng gan
  • Diễn biến và tiên lượng: Thường diễn biến nặng, thường tổn thương thần kinh; khoảng 50 phần trăm những người bị ảnh hưởng chết
  • Phòng ngừa: Không sử dụng axit acetylsalicylic ở trẻ em dưới 15 tuổi hoặc chỉ đặc biệt thận trọng

Hội chứng Reye là gì?

Hội chứng Reye là một căn bệnh hiếm gặp, nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng của não và gan (“bệnh não gan”). Nó thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 15 tuổi và thanh thiếu niên đến XNUMX tuổi. Nó xảy ra đặc biệt thường xuyên sau khi bị nhiễm virus và dùng axit acetylsalicylic (ASA). Kết nối chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Hội chứng Reye được phát hiện ở Úc vào những năm 1970. Ngay sau đó, các bác sĩ ở Mỹ đã liên kết nhiều trường hợp mắc bệnh gan và não nặng với hội chứng Reye. Tuy nhiên, phải mất thêm vài năm nữa, những nghi ngờ đầu tiên về mối liên hệ với các bệnh do virus và thuốc giảm đau, axit acetylsalicylic hạ sốt mới xuất hiện.

Kết quả là các phương tiện truyền thông đã công bố rộng rãi rằng không nên dùng axit acetylsalicylic cho trẻ em. Mặc dù hội chứng Reye thực sự xảy ra ít thường xuyên hơn kể từ đó, nhưng mối liên hệ giữa virus, ASA và hội chứng Reye chưa bao giờ được xác định rõ ràng.

Các triệu chứng

Hội chứng Reye thường xảy ra ở trẻ em khi cha mẹ thực sự nghĩ rằng tình trạng nhiễm virus đã được khắc phục. Trong một số trường hợp, phải mất tới ba tuần sau khi hồi phục thì các triệu chứng của hội chứng Reye mới xuất hiện. Ban đầu, nôn nhiều hơn mà không buồn nôn. Trẻ em bị ảnh hưởng có vẻ thờ ơ, bơ phờ và buồn ngủ.

Khi bệnh tiến triển, trẻ thường hầu như không phản ứng với lời nói và các kích thích khác của môi trường (sững sờ). Họ bị mất phương hướng và có thể tỏ ra cáu kỉnh, bồn chồn và bối rối. Mạch và nhịp thở thường tăng. Một số trẻ mắc hội chứng Reye bị co giật hoặc hôn mê và một số trẻ ngừng thở.

Hội chứng Reye cũng dẫn đến tổn thương và thoái hóa mỡ ở gan. Chức năng của nó bị hạn chế nghiêm trọng, dẫn đến nhiều loại rối loạn chuyển hóa với các triệu chứng khác nhau. Ngoài chất độc thần kinh amoniac, lượng bilirubin tăng cao đi vào máu, có thể dẫn đến màu da vàng.

Nhìn chung, đứa trẻ có vẻ bị bệnh nặng và cần được chăm sóc y tế chuyên sâu khẩn cấp.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Reye vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các chuyên gia biết rằng hội chứng Reye là do tổn thương ty thể. Ty thể thường được coi là nhà máy điện của tế bào vì chúng rất cần thiết cho việc sản xuất năng lượng. Sự trục trặc của ty thể trong hội chứng Reye đặc biệt rõ ràng ở các tế bào gan và não, cũng như ở các cơ chẳng hạn.

Sự trục trặc của ty thể trong gan khiến nhiều chất thải đi vào máu hơn, mà gan thường phân hủy, đặc biệt là amoniac. Các chuyên gia nghi ngờ rằng nồng độ amoniac tăng lên có liên quan đến sự phát triển của chứng phù não.

Ngoài nhiễm virus, salicylates và tuổi tác, bệnh có thể có nguy cơ di truyền. Một số người dường như dễ mắc hội chứng Reye hơn những người khác. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Kiểm tra và chẩn đoán

Đầu tiên bác sĩ sẽ khai thác bệnh sử. Để làm điều này, anh ta hỏi cha mẹ của đứa trẻ, ví dụ, liệu đứa trẻ gần đây có bị nhiễm virus và/hoặc có dùng salicylat hay không. Điều quan trọng nữa là phải mô tả các triệu chứng như nôn mửa, co giật, tình trạng lú lẫn và bồn chồn ngày càng tăng. Đây là những dấu hiệu có thể có của sự tham gia của não.

Tùy thuộc vào mức độ của bệnh, gan có thể to ra trong hội chứng Reye mà bác sĩ có thể xác định bằng cách sờ bụng. Xét nghiệm máu cũng cung cấp bằng chứng về sự liên quan của gan.

Xét nghiệm máu

Khi gan bị tổn thương, nồng độ men gan (transaminase) và các chất thải như amoniac tăng lên, mà gan thực sự lọc ra khỏi máu và phân hủy, đi vào máu. Trong hội chứng Reye, điều này dẫn đến sự gia tăng men gan và nồng độ amoniac.

Vì gan cũng chịu trách nhiệm về mức đường huyết nên xét nghiệm đường huyết đơn giản sẽ cung cấp thông tin nhanh chóng về chức năng gan – trong hội chứng Reye, có thể xảy ra hiện tượng hạ đường huyết.

Mẫu mô

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể lấy mẫu mô (sinh thiết) của gan nếu nghi ngờ mắc hội chứng Reye và kiểm tra xem có tổn thương tế bào hay không. Tổn thương ty thể đặc biệt đáng chú ý ở đây. Ngoài ra, hội chứng Reye được đặc trưng bởi sự tích tụ chất béo tăng lên trong tế bào. Đây là dấu hiệu cho thấy gan không còn khả năng xử lý chất béo một cách thích hợp.

Các kỳ thi khác

Kiểm tra siêu âm cũng cung cấp thông tin về tình trạng của gan. Nếu bác sĩ nghi ngờ tăng áp lực nội sọ, bác sĩ sẽ kiểm tra điều này bằng chụp cắt lớp vi tính (CT).

Hội chứng Reye không dễ phân biệt với các hình ảnh lâm sàng khác có kèm theo các triệu chứng tương tự. Chúng bao gồm các bệnh phổ biến hơn nhiều so với hội chứng Reye hiếm gặp. Vì lý do này, bác sĩ thường tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn, chẳng hạn như để loại trừ bệnh viêm màng não, nhiễm độc máu hoặc bệnh đường ruột nghiêm trọng.

Điều trị

Hội chứng Reye không thể được điều trị theo nguyên nhân. Do đó, mục đích của việc điều trị là làm giảm bớt các triệu chứng và đảm bảo sự sống sót của trẻ bị ảnh hưởng. Điều này đòi hỏi phải điều trị y tế chuyên sâu.

Công việc của tất cả các cơ quan trong cơ thể đều có liên quan với nhau. Thận và gan nói riêng tạo thành một đội phối hợp ăn ý. Trong trường hợp tổn thương gan đột ngột sẽ có nguy cơ bị suy thận (hội chứng gan thận). Đội ngũ y tế sử dụng thuốc để duy trì quá trình bài tiết nước tiểu qua thận.

Chức năng tim và phổi cũng được theo dõi chặt chẽ vì tổn thương não đôi khi cần đến các biện pháp như hô hấp nhân tạo.

Diễn biến của bệnh và tiên lượng

Hội chứng Reye rất hiếm gặp nhưng thường diễn biến nhanh và nghiêm trọng. Khoảng 50 phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng tử vong. Nhiều người sống sót bị tổn thương vĩnh viễn. Sau khi sống sót sau hội chứng Reye, tổn thương não thường vẫn còn, biểu hiện ở tình trạng tê liệt hoặc rối loạn ngôn ngữ chẳng hạn.

Phòng chống

Vì nguyên nhân chưa được làm rõ một cách thuyết phục nên hội chứng Reye không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, điều quan trọng là tránh dùng axit acetylsalicylic ở trẻ em dưới 15 tuổi nếu có thể hoặc đặc biệt thận trọng khi sử dụng.