Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Phân tích nhiễm sắc thể - điều này có thể phát hiện những thay đổi về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể (sai lệch số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể).
- Phát hiện DNA không có tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không có tế bào), ví dụ:
- NIPT (không xâm lấn kiểm tra trước khi sinh; từ đồng nghĩa: Phép thử hài hòa; Kiểm tra trước khi sinh hài hòa).
- PraenaKiểm tra
- Lưu ý: Đối với trisomy 21, các xét nghiệm trên có độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách áp dụng thủ thuật, tức là có kết quả dương tính)> 99% và độ đặc hiệu (xác suất mà những người khỏe mạnh thực sự mắc bệnh không mắc các bệnh được đề cập cũng được phát hiện là khỏe mạnh trong xét nghiệm) là 100%.
- Estrogen [↓] - nếu tuyến sinh dục sọc (rối loạn phát sinh (dị dạng) của buồng trứng (buồng trứng)) có mặt, buồng trứng không thể tổng hợp (sản xuất) bất kỳ estrogen.
- Gonadotropins - LH, FSH [↑]
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của tiền sử bệnh, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Kiểm tra di truyền phân tử của các gen PEX1 và PEX2 trên nhiễm sắc thể [do Chẩn đoán phân biệt Hội chứng Zellweger (hội chứng não-gan-thận, hội chứng não-gan-thận) - bệnh chuyển hóa di truyền với di truyền lặn trên NST thường đặc trưng bởi sự vắng mặt của các peroxisome; Hội chứng dị dạng não, thận (loạn sản thận đa nang), tim (đặc biệt là dị tật thông liên thất), và gan to (gan to); khuyết tật nhận thức nghiêm trọng]
- Xét nghiệm di truyền phân tử của gen PTPN-11 trên nhiễm sắc thể 12 [do Chẩn đoán phân biệt Hội chứng Noonan - rối loạn di truyền với di truyền lặn hoặc di truyền trội trên autosomal tương tự như các triệu chứng của hội chứng Turner (tầm vóc thấp, hẹp phổi hoặc các dị tật tim bẩm sinh khác; thấp bộ hoặc tai to, tai to (có thể nhìn thấy mí mắt trên sụp xuống), nếp gấp cổ chân (“nếp gấp Mông Cổ”), cubitus valgus (vị trí bất thường của khuỷu tay với độ lệch hướng tâm của cẳng tay tăng lên so với cánh tay trên)]
- Tình trạng nội tiết tố:
- 17-Bêta estradiol do thay thế tohormone điều trị để ngăn ngừa các triệu chứng thiếu hormone hoặc các bệnh do thiếu hormone.
- IGF-I (insulin-like-growth-factor-I) và IGF-BP3 (insulin-like-growth-factor-binding-protein) - do liệu pháp điều trị tầm vóc thấp.
