Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh thoái hóa võng mạc được xác định về mặt di truyền, trong đó các cơ quan thụ cảm ánh sáng của mắt bị hủy hoại từng chút một và do đó trong giai đoạn muộn của bệnh thường hoàn thành. mù xảy ra. Thông thường, hiện tượng này chỉ là một triệu chứng của một số triệu chứng và cùng với các triệu chứng đi kèm tương ứng, tạo thành một tổ hợp triệu chứng toàn bộ, chẳng hạn như hội chứng Usher hoặc Alport.
Viêm võng mạc sắc tố là gì?
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền của võng mạc gây thoái hóa võng mạc và còn được gọi là hội chứng Patermann hoặc retinopathia sắc tố. Frans Donders người Hà Lan đã ghi lại căn bệnh này ngay từ năm 1855 và đặt ra thuật ngữ viêm võng mạc sắc tố tại thời điểm đó. Tuy nhiên, vì thuật ngữ viêm võng mạc thực sự biểu thị viêm và căn bệnh như vậy không liên quan đến quá trình viêm, nhãn khoa sau này đổi tên thành hiện tượng retinopathia sắc tố. Tuy nhiên, cách đặt tên ban đầu của Donder vẫn được sử dụng cho đến ngày nay. Khoảng ba triệu người trên thế giới bị viêm võng mạc sắc tố, với tuổi thanh niên và trung niên là giai đoạn cao điểm của bệnh. Trong trường hợp thoái hóa võng mạc được xác định do di truyền, thị lực nói chung suy giảm từng chút một trong vài thập kỷ. Khoảng một nửa số bệnh nhân phát triển đục thủy tinh thể ở giai đoạn sau, đi kèm với sự che phủ chung của ống kính. Bệnh cũng xảy ra ở động vật và được thú y gọi là bệnh teo võng mạc tiến triển.
Nguyên nhân
Viêm võng mạc sắc tố là một khiếm khuyết di truyền. Hơn 40 gen khác nhau có thể gây ra bệnh. Trong khi đó, y học cho rằng di truyền đơn gen sẽ truyền lại khiếm khuyết di truyền, có nghĩa là không có một số gen bị khiếm khuyết, nhưng chỉ một trong số những gen được xác định cho đến nay đã có thể gây ra bệnh. Căn bệnh này được cho là di truyền theo kiểu di truyền gen trội trên NST thường, gen lặn và di truyền gen di truyền. Ngoài di truyền, đột biến tự phát cũng có thể gây ra khiếm khuyết bệnh lý của một trong hơn 40 gen đã được xác định. Trong những trường hợp nhất định, các biểu hiện độc hại do các chất gây ra như cloroquin có thể kèm theo các triệu chứng giống như viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, trong trường hợp này, các bác sĩ có xu hướng gọi nó là viêm pseydoretinitis hoặc phenocopy.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một triệu chứng ban đầu của bệnh viêm võng mạc sắc tố là ban đêm mù. Do sự phá hủy dần dần các cơ quan thụ cảm ánh sáng, mắt trở nên kém khả năng thích ứng với điều kiện ánh sáng thay đổi khi bệnh tiến triển, và chúng ngày càng nhạy cảm với ánh sáng chói để phản ứng với ánh sáng. Sau đó, thị lực tương phản và thị lực màu sắc bị suy giảm. Trong giai đoạn muộn của bệnh, hầu hết bệnh nhân cũng bị suy giảm thị lực dưới dạng cái gọi là thị lực đường hầm. Trường nhìn trung tâm thường vẫn còn nguyên vẹn trong một thời gian dài. Tuy nhiên, hoàn mù có thể xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh. Đối với gần một phần tư số bệnh nhân, viêm võng mạc sắc tố không phải là một hiện tượng duy nhất, mà còn kèm theo nhiều triệu chứng khác và do đó có dạng toàn bộ hội chứng, ví dụ như hội chứng Usher. Trong bối cảnh này, các bác sĩ cũng nói về bệnh võng mạc sắc tố liên quan, có thể đi kèm với rối loạn thính giác, tê liệt hoặc rối loạn nhịp tim hoặc yếu cơ. Ngoài hội chứng Usher, hội chứng Alport và Refsum là một trong những hội chứng được biết đến nhiều nhất liên quan đến viêm võng mạc sắc tố.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Chẩn đoán retinopathia sắc tố được thực hiện bằng điện đồ. Điện đồ tế bào này cho phép chẩn đoán sớm thời thơ ấu. Cuối cùng, chẩn đoán càng sớm, thì triển vọng có thể đối phó với bệnh càng muộn càng thuận lợi. Tiên lượng phụ thuộc mạnh mẽ vào việc nào trong số hơn 40 gen gây bệnh bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết, mặc dù căn bệnh này hiện được coi là không thể chữa khỏi ngoại trừ dạng đặc biệt của hội chứng refsum. Để đánh giá vị trí chính xác của gen và để có thể đưa ra tiên lượng, trước tiên bác sĩ sẽ phân tích tất cả các triệu chứng bổ sung và trong quá trình này, sẽ có được ấn tượng về rối loạn thính giác và máu giá trị chẳng hạn. Chỉ khi chính xác gen khiếm khuyết đã được xác định có thể được thực hiện một phân tích DNA.
Các biến chứng
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền của võng mạc, luôn dẫn đến mù lòa quáng gà, giảm thị lực và thị lực. Hiện tại không có điều trị điều đó hứa hẹn một phương pháp chữa trị. Có thể khóa học có thể bị chậm lại bởi vitamin A. Các biến chứng khác xảy ra trong các dạng viêm võng mạc sắc tố, trong đó các cơ quan khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng bệnh. Đây là trường hợp của khoảng 25 phần trăm của tất cả những người bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào hội chứng, các vấn đề về thính giác bổ sung, tê liệt, yếu cơ, rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn phát triển tâm thần có thể xảy ra. Trong mắt, đôi khi xuất hiện những thay đổi khác, chẳng hạn như vôi hóa ở thần kinh thị giác, độ cong giác mạc, mắt thấu kính, cận thị hoặc các bệnh mạch máu. Trong hội chứng Usher, ví dụ, cũng có suy giảm thính lực nghiêm trọng ngoài viêm võng mạc, chủ yếu là do tổn thương lông tế bào. Viêm võng mạc sắc tố cũng xảy ra trong hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Ở đây, ngoài bệnh viêm võng mạc, bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, tăng huyết áp, béo phì, yếu cơ, mất thính lực, tâm thần sự chậm phát triển, và rối loạn chức năng vận động xảy ra. Các vấn đề về tim mạch có thể xảy ra do bệnh tiểu đường và tăng huyết áp. Trong các dạng viêm võng mạc sắc tố có liên quan khác, rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra, đôi khi dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Các biến chứng khác cũng là do rối loạn dáng đi, thường có thể gây ngã. Đôi khi rối loạn thoái hóa thần kinh như sa sút trí tuệ sự phát triển cũng xảy ra với bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Viêm võng mạc sắc tố luôn cần được bác sĩ đánh giá và điều trị. Căn bệnh này không thể tự chữa khỏi và trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoàn toàn. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm thì khả năng chữa khỏi hoàn toàn càng cao. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị quáng gà. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng khó có thể nhìn và nhận ra bất cứ điều gì vào ban đêm. Tầm nhìn của các màu sắc khác nhau cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh viêm võng mạc sắc tố và cần được bác sĩ kiểm tra. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về thính giác hoặc tim khiếu nại do kết quả của bệnh. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bắt buộc phải đi khám. Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh viêm võng mạc sắc tố được điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa. Các khiếu nại khác sau đó cũng có thể được điều trị bởi bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng. Nhìn chung không thể dự đoán được liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn hay không.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, sự tiến triển của retinopathia sắc tố không thể ngừng đối với hầu hết các dạng bệnh. Tuy nhiên, vitamin A bổ sung đã được báo cáo là làm chậm sự tiến triển kết hợp với tăng cường ôxy liệu pháp, theo thử nghiệm lâm sàng. Quản lý bệnh hiện đang là trọng tâm của điều trị. Ví dụ, hỗ trợ tâm lý và giới thiệu sớm các kỹ thuật định hướng cho người mù nhằm mục đích chuẩn bị tốt hơn cho bệnh nhân đối với trường hợp mất thị lực có thể xảy ra. Hội chứng Refsum là một ngoại lệ, bởi vì đây thực sự là một khiếm khuyết chuyển hóa mà sự tiến triển có thể bị dừng lại bởi một chế độ ăn uống ít axit phytanic. Đối với tất cả các dạng khác, các thí nghiệm hiện đang được tiến hành với liệu pháp tế bào gốc và thay thế các gen khiếm khuyết trực tiếp trong võng mạc. Để sửa chữa các tổn thương võng mạc đã có từ trước, cộng đồng y tế hiện cũng đang xem xét việc phát triển võng mạc cấy ghép để bù đắp cho sự mất chức năng của cơ quan thụ cảm quang. Do đó, việc cấy ghép 1500 đi-ốt dưới màng não có thể giúp thị lực trở lại trong tương lai.
Phòng chống
Viêm võng mạc sắc tố không thể ngăn ngừa được vì căn bệnh này là một khiếm khuyết di truyền.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi viêm võng mạc sắc tố chỉ có một số ít và cũng chỉ có các lựa chọn hạn chế hoặc các biện pháp chăm sóc sau có sẵn. Đầu tiên và quan trọng nhất, bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn rất sớm để các biến chứng hoặc các khiếu nại khác không phát sinh trong quá trình phát triển thêm của bệnh. Điều này rất quan trọng đối với quá trình phát triển thêm của bệnh, vì vậy nên liên hệ với bác sĩ tại địa chỉ các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Điều trị viêm võng mạc sắc tố thường được thực hiện bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau, chủ yếu là kháng sinh được sử dụng. Luôn luôn phải tuân thủ việc uống thường xuyên với liều lượng chính xác, và kháng sinh cũng không nên dùng chung với rượu. Trong nhiều trường hợp, sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình cũng cần thiết để trầm cảm hoặc rối loạn tâm lý không xảy ra. Trong trường hợp của trẻ em, điều quan trọng nhất là cha mẹ phải đảm bảo rằng thuốc được uống đúng cách và đều đặn. Một diễn biến chung không thể dự đoán được, mặc dù trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể bị giảm tuổi thọ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh võng mạc di truyền và hiện chưa có thuốc chữa. Khi các tế bào võng mạc chết đi, tầm nhìn của người bị ảnh hưởng sẽ thu hẹp lại. Tầm nhìn không gian bị mất. Đi bộ với cây gậy của một người mù thay thế cho định hướng không gian của anh ta. Mặt khác, những người bị RP có tầm nhìn đường hầm thường vẫn có thể đọc bằng kính lúp. Các tế bào hình nón, nằm ở trung tâm của võng mạc, chịu trách nhiệm cho việc này. Chúng hoạt động lâu hơn các thanh, cho phép nhìn ban đêm và chạng vạng. Nếu những thứ này đã chết, người bị ảnh hưởng sẽ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của một người phục vụ. Điều quan trọng là những người bên ngoài phải nhận thức được tình trạng mù lòa đang tiến triển và ngày càng tồi tệ hơn. Mang huy hiệu cho người mù mang lại sự rõ ràng. AIDS chẳng hạn như chữ nổi Braille hoặc máy tính điều khiển bằng giọng nói giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Độ nhạy cao đối với ánh sáng chói được làm suy yếu khi nhuộm màu kính. Nếu các điểm tương phản bị mờ và không thể nhận biết được các đường viền trong nhà, người bị ảnh hưởng sẽ được giúp đỡ bằng các dấu hiệu mà họ có thể cảm nhận được bằng tay của mình. Mặt khác, các mảng màu không phù hợp vì khả năng nhìn màu cũng bị suy giảm. Người bị RP được hưởng thẻ của người khuyết tật nặng. Nếu bệnh nhân có trung tâm thị giác phát triển tốt, anh ta có thể được cấy một con chip giúp anh ta nhận biết đường nét của đồ vật.
