Chọc ối là gì?
Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sẽ lấy một ít nước ối ra khỏi túi ối thông qua một cây kim rỗng. Các tế bào của thai nhi trôi nổi trong nước ối này và có thể được phân lập trong phòng thí nghiệm và nhân lên trong môi trường nuôi cấy tế bào. Sau khoảng hai tuần, sẽ có đủ vật liệu di truyền để kiểm tra các lỗi và sai lệch.
Ngoài ra, nồng độ của hai protein trong nước ối được xác định: alpha-fetoprotein (alpha-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) và enzyme acetycholinesterase (AChE). Mức độ tăng cao của các protein này có thể chỉ ra dị tật ở cột sống hoặc thành bụng, đặc biệt nếu cả hai mức độ này đều tăng cùng một lúc.
Protein AChE là một enzyme của hệ thần kinh và cũng tăng cao khi có khuyết tật ống thần kinh.
Chọc ối: tổng quan về các bệnh có thể phát hiện
Vật liệu di truyền của đứa trẻ thu được bằng chọc ối được phân tích chi tiết trong phòng thí nghiệm. Một mặt, cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể có thể được kiểm tra - DNA vật chất di truyền được tổ chức dưới dạng 23 nhiễm sắc thể kép. Mặt khác, bản thân DNA cũng có thể được phân tích.
Những bất thường di truyền có thể xảy ra trong quá trình phân tích nhiễm sắc thể là:
- Trisomy 21 (hội chứng Down)
- Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
- Trisomy 13 (hội chứng Pätau)
Ngoài ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể xác định giới tính của trẻ – một số bệnh di truyền chỉ xảy ra ở một trong hai giới.
Phân tích DNA có thể tiết lộ các bệnh di truyền gia đình và rối loạn chuyển hóa di truyền.
Ngoài vật liệu di truyền, mẫu nước ối cũng có thể được phân tích. Phân tích sinh hóa này có thể phát hiện các bệnh sau:
- Khe hở ở cột sống (hở lưng = tật nứt đốt sống)
- khuyết tật thành bụng (Omphalocele, gastroschisis)
Kiểm tra sinh hóa cũng có thể phát hiện bất kỳ sự không tương thích nhóm máu nào giữa mẹ và con (từ tuần thứ 30 của thai kỳ).
Nếu sắp sinh non, các bác sĩ cũng có thể sử dụng phương pháp chọc ối để tìm hiểu xem phổi của trẻ đã trưởng thành đến mức nào. Nếu chúng vẫn chưa phát triển, có thể sử dụng thuốc để thúc đẩy quá trình trưởng thành của phổi.
Khi nào nên chọc ối?
Chọc ối được khuyến khích cho nhiều phụ nữ mang thai khi nguy cơ khiếm khuyết về vật chất di truyền của trẻ tăng lên vì một số lý do. Những lý do như vậy có thể bao gồm:
- Tuổi của phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
- bất thường trong siêu âm hoặc sàng lọc ba tháng đầu
- các bệnh di truyền gia đình như bệnh chuyển hóa hoặc cơ bắp
- anh chị lớn bị rối loạn nhiễm sắc thể
- mang thai trước đó bị dị tật ống thần kinh hoặc sảy thai do rối loạn nhiễm sắc thể
Nếu một trong những lý do trên tồn tại, công ty bảo hiểm y tế sẽ chi trả các chi phí phát sinh cho việc chọc ối.
Chọc ối: Khi nào là thời điểm tốt nhất?
Tùy thuộc vào tình trạng và nguyên nhân, chọc ối đôi khi được thực hiện muộn hơn (tức là sau tuần thứ 19 của thai kỳ).
Chính xác thủ tục chọc ối là gì?
Đạo luật Chẩn đoán Di truyền quy định rằng mọi phụ nữ mang thai phải được thông báo chi tiết về thủ tục, lợi ích và rủi ro của thủ tục tự nguyện trước khi chọc ối và phải có sự đồng ý bằng văn bản cho việc kiểm tra.
Chọc ối được thực hiện trên cơ sở ngoại trú tại một phòng khám hoặc phòng khám chuyên khoa. Trước khi chọc dò, bác sĩ phụ khoa sẽ dùng sóng siêu âm để kiểm tra vị trí của em bé và đánh dấu vị trí chọc dò trên bụng bạn. Sau khi khử trùng cẩn thận, người đó sẽ chọc thủng túi ối bằng một cây kim rỗng mỏng xuyên qua thành bụng và thành tử cung và hút ra từ 15 đến 20 ml nước ối. Trong phòng thí nghiệm, các tế bào chứa trong dịch chiết sẽ được xử lý thêm.
Quá trình chọc ối mất từ năm đến 15 phút. Hầu hết phụ nữ không thấy thủ thuật này gây đau đớn. Gây tê cục bộ thường không cần thiết.
Sau khi chọc ối
Nếu đau, chảy máu, rò rỉ nước ối hoặc co thắt xảy ra sau khi chọc ối, bạn phải đi khám bác sĩ ngay lập tức!
Khi nào sẽ có kết quả chọc ối?
Phải mất từ hai đến ba tuần mới có kết quả chọc ối – khoảng thời gian thường rất căng thẳng đối với các bậc cha mẹ tương lai và người thân của họ.
Chọc ối: rủi ro và an toàn
Các biến chứng hiếm gặp khi chọc ối. Tuy nhiên, giống như bất kỳ thủ tục nào, chọc ối có những rủi ro:
- sẩy thai (nguy cơ chọc ối 0.5%; để so sánh: với lấy mẫu lông nhung màng đệm 1%)
- vỡ màng sớm
- sự co bóp của tử cung
- chảy máu (hiếm)
- nhiễm trùng (hiếm)
- Chấn thương ở trẻ (rất hiếm)
Kết quả chọc ối cung cấp kết quả xác định 99% trường hợp khiếm khuyết nhiễm sắc thể và 90% trường hợp khuyết tật ống thần kinh. Đôi khi vẫn cần xét nghiệm máu của cha mẹ, siêu âm, chọc ối hoặc xét nghiệm máu thai nhi để xác nhận.
Chọc ối: Có hay không?
Kết quả chọc ối không cho chúng ta biết bất cứ điều gì về sứt môi, dị tật tim hoặc dị tật ở tay và chân. Kiểm tra siêu âm độ phân giải cao vào tuần thứ 20 và 22 của thai kỳ đôi khi có thể cung cấp thông tin về những điều này.
Về nguyên tắc, lợi ích và rủi ro của thủ tục phải được cân nhắc cẩn thận trên cơ sở từng cá nhân.
Chọc ối: Kết quả dương tính – làm sao bây giờ?
Nếu quyết định khám thai, bạn nên cân nhắc trước xem kết quả dương tính sẽ gây ra hậu quả gì cho bạn. Tổn thương nhiễm sắc thể hoặc các bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Những khiếm khuyết về thể chất ở trẻ có thể rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương và không phải lúc nào cũng có thể dự đoán được rõ ràng.
