Hội chứng Möbius là một hội chứng dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi không có khả năng di chuyển hai bên mắt và liệt mặt. Nó được gây ra bởi sự kém phát triển trong thời kỳ phôi thai, nguyên nhân gây ra chúng vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Cơ bắp cấy ghép có thể giúp bệnh nhân đạt được biểu hiện trên khuôn mặt.
Hội chứng Mobius là gì?
Nhóm các hội chứng dị dạng bẩm sinh với sự liên quan chủ yếu của khuôn mặt bao gồm các rối loạn khác nhau mà nguyên nhân là do vật chất di truyền hoặc do sự phát triển của phôi thai. Một căn bệnh trong nhóm bệnh này là hội chứng Möbius, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1888. Nhà thần kinh học người Đức Paul Julius Möbius, người đã đặt tên cho hội chứng này, được coi là người mô tả đầu tiên. Các triệu chứng hàng đầu cho những trường hợp hiếm điều kiện liệt mặt và không có khả năng di chuyển hai bên mắt. Do những triệu chứng này, điều kiện đôi khi được gọi là chứng liệt mặt. Tỷ lệ chính xác của rối loạn bẩm sinh vẫn chưa được biết. Cho đến nay, chỉ có 300 trường hợp được ghi nhận. Hiệp hội này cho thấy cực kỳ hiếm. Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán muộn vì hiếm gặp, mặc dù hội chứng này đã biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Có lẽ, có một số lượng tương đối cao các trường hợp bệnh nhân không được báo cáo mà suốt đời không được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Hội chứng Möbius xảy ra không thường xuyên trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy trong một số trường hợp và dường như dựa trên sự di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân của sự phức tạp của các triệu chứng dường như là sự kém phát triển của hộp sọ thứ sáu và thứ bảy dây thần kinh. Dây thần kinh sọ thứ sáu còn được gọi là dây thần kinh bắt cóc. Dây thần kinh này liên quan đến chuyển động bên của mắt. Dây thần kinh sọ thứ bảy là dây thần kinh mặt và kiểm soát các biểu hiện trên khuôn mặt. Do đó, hội chứng Möbius tương ứng với sự kém phát triển của phôi thai, nguyên nhân của hội chứng này vẫn chưa được xác định rõ ràng. Trong trường hợp di truyền trội trên NST thường, các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Tuy nhiên, suy đoán cho thấy rằng thiếu máu cục bộ trước khi sinh của não cũng có thể gây ra sự kém phát triển. Các ischemias như vậy đóng một vai trò chủ yếu đối với các trường hợp lẻ tẻ và có thể được kích hoạt, ví dụ, bởi mang thai chấn thương hoặc trong các trường hợp lạm dụng thuốc khi mang thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Möbius mang khuôn mặt giống như mặt nạ vì các cơ bắt chước của chúng bị tê liệt. Kết quả là, khuôn mặt có vẻ vô cảm và gây khó khăn cho việc bú. Ví dụ, bệnh nhân khó uống được ở vú mẹ. Những người bị ảnh hưởng không thể theo dõi các vật chuyển động bằng mắt vì họ không có khả năng chuyển động mắt bên. Do biểu hiện trên khuôn mặt của họ, bệnh nhân mắc hội chứng Möbius thường bị cho là không thân thiện hoặc chậm phát triển. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng có trí thông minh bình thường. Trong một số trường hợp, hội chứng Möbius còn có liên quan đến dị tật. Như vậy, ví dụ, ngón tay và ngón chân bị thiếu hoặc bàn tay cầm gậy có thể biểu hiện. Các dị tật của thân cũng thường gặp. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng bị lác. Trong một số trường hợp, mắt của họ cũng rất khô, khiến họ khó chớp mắt. Do tình trạng khô, các bệnh thứ phát về mắt có thể phát triển sau này. Hội chứng được làm tròn bởi các triệu chứng như khó nói, nuốt khó khăn và chảy nước dãi, thường là do biến dạng của lưỡi.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Rất khó để chẩn đoán hội chứng Möbius. Nếu bác sĩ quen thuộc với các triệu chứng của hội chứng, nghi ngờ ban đầu sẽ đến với họ sau khi chẩn đoán bằng hình ảnh, nếu cần thiết. Tuy nhiên, do hội chứng dị dạng có thể bị nhầm lẫn với nhiều hội chứng khác trong nhóm này nên việc chẩn đoán nhầm là rất phổ biến. Bởi vì hội chứng dường như không có nguyên nhân di truyền xác định rõ ràng, ngay cả phân tích di truyền phân tử cũng không thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Điều này khiến bác sĩ có ít nguồn lực để chẩn đoán chắc chắn là đáng tin cậy.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị tê liệt các cơ ở mặt do hội chứng Möbius. Bản thân khuôn mặt trông rất cứng nhắc và bệnh nhân không thể biểu lộ cảm xúc và biểu cảm của họ với sự trợ giúp của các biểu hiện trên khuôn mặt. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị hội chứng Möbius do cảm thấy khó chịu khi tiếp nhận thức ăn và chất lỏng và không thường xuyên yêu cầu hỗ trợ để làm như vậy. Hơn nữa, người bệnh cũng không thể di chuyển mắt sang một bên được nữa, do đó có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của người bị bệnh. Không có gì lạ khi biểu hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân bị cho là không thân thiện, do đó các khó khăn xã hội có thể phát sinh, có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Khó nói hoặc khó nuốt cũng có thể xảy ra do hội chứng Möbius, làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Việc mắt bị khô và lác cũng không hiếm gặp. Thật không may, một điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Sự khác biệt phụ thuộc vào cơ bắp cấy ghép do hội chứng Möbius. Hơn nữa, sự khó chịu xã hội có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nhận thấy những bất thường về thị giác hoặc nhược điểm ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sản khoa sẽ tiến hành các cuộc điều tra ban đầu để xác định nguyên nhân. Sự vắng mặt của ngón tay hoặc ngón chân được nhận thấy trong quá trình sinh và ngay lập tức được bác sĩ kiểm tra. Sự biến dạng của lưỡi là đặc điểm của hội chứng Möbius và cũng được chú ý trong lần khám trẻ sơ sinh đầu tiên. Nếu có sự sai lệch của mắt, bất thường về hành vi, hoặc dấu hiệu bị liệt, trẻ sơ sinh cần được chăm sóc y tế. Biểu hiện trên khuôn mặt bị rối loạn được coi là dấu hiệu của một bệnh lý cần được làm rõ. Nếu có vấn đề với việc cho ăn hoặc rối loạn chức năng nói chung, cần đến bác sĩ. Nếu có sự chậm trễ hoặc hạn chế nghiêm trọng trong quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa, cần phải đến gặp bác sĩ. Rối loạn ngôn ngữ, vấn đề với nuốt hoặc không thể giữ nước bọt trong miệng là những dấu hiệu bất thường cần điều trị. Học nên thảo luận với bác sĩ về sự chậm trễ cũng như thiếu tương tác xã hội. Hội chứng Möbius đặt gánh nặng lên tất cả các thành viên trong gia đình. Vì lý do này, họ cần được thông báo đầy đủ về diễn biến của bệnh và các lựa chọn của bệnh nhân. Nếu điều trị được bắt đầu sớm, thành công và tiến triển tốt nhất có thể được ghi nhận cho bệnh nhân trong điều kiện tối ưu.
Điều trị và trị liệu
Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng Möbius. Hội chứng được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Trong thời kỳ sơ sinh, triệu chứng này điều trị tập trung chủ yếu vào việc đảm bảo dinh dưỡng. Chai đặc biệt có sẵn cho mục đích này. Nếu dinh dưỡng không thể được đảm bảo thông qua các AIDS, bác sĩ sử dụng các ống cho ăn. Trong hầu hết các trường hợp, tham gia sớm vào vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng là một phần trong quá trình điều trị của bệnh nhân. Những các biện pháp, ngoài các kỹ năng vận động thô và phối hợp, cải thiện giọng nói và khả năng hấp thụ thức ăn của người bị bệnh. Phẫu thuật giải pháp có sẵn để sửa mắt lác. Các thủ thuật phẫu thuật cũng có thể điều chỉnh các bất thường của các chi và hàm, nếu cần thiết. Trong một số trường hợp, cơ bổ sung ghép có thể được thực hiện để cung cấp cho bệnh nhân khả năng vận động khuôn mặt nhiều hơn. Cuộc sống không có khả năng di chuyển trên khuôn mặt có liên quan đến sự từ chối và loại trừ của xã hội. Sự từ chối này có thể thúc đẩy các bệnh thứ phát về tâm lý. Để tránh những di chứng đó, cơ cấy ghép nên được tìm kiếm càng sớm càng tốt. Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý trị liệu có thể được khuyến nghị cho bệnh nhân. Hỗ trợ này điều trị bước lý tưởng giúp bệnh nhân đối phó với sự từ chối của xã hội và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Là các triệu chứng kèm theo khá hiếm của hội chứng, mất thính lực hoặc điếc cũng có thể được điều trị theo triệu chứng. Ví dụ, bệnh nhân có thể nhận được cấy ghép hoặc điều trần khác AIDS.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Möbius có liên quan đến liệt mặt. Tuổi thọ thường không giảm, nhưng sức khỏe bị giảm đi rất nhiều vì thiếu biểu hiện trên khuôn mặt. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể dẫn cuộc sống bình thường. Miễn là họ được điều trị y tế, thường không có thêm khiếu nại về thể chất. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, hội chứng Möbius có liên quan đến dị tật ngón tay và bàn tay hoặc mất thính lực và dị tật tai. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Ngoài ra, các bệnh đồng thời có thể xảy ra như hội chứng Ba Lan hoặc hội chứng Kallmann cũng đóng một vai trò nào đó. Hội chứng Möbius làm cho quá trình xã hội hóa trở nên khó khăn và có thể dẫn thiếu lòng tự trọng và các vấn đề khác ở những cá nhân bị ảnh hưởng. Một số bệnh nhân sau đó phát triển các bệnh tâm thần như trầm cảm or rối loạn lo âu. Kết quả là chất lượng cuộc sống bị giảm sút hàng loạt. Tiên lượng chính xác có thể được xác định bởi một chuyên gia về các bệnh bẩm sinh. Ngoài mức độ nghiêm trọng của bệnh và bất kỳ rối loạn nào đi kèm như tổn thương hoặc rối loạn cơ mắt, môi trường của bệnh nhân cũng phải được quan tâm. Bệnh nhân được bạn bè và gia đình hỗ trợ càng tốt thì càng có triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng.
Phòng chống
Hội chứng Möbius gây ra bởi sự kém phát triển của hộp sọ dây thần kinh. Tuy nhiên, điều gì chính xác gây ra sự phát triển kém trong giai đoạn phôi thai này vẫn chưa được làm rõ một cách chính xác. Do đó, ngoại trừ chung mang thai khuyến cáo như kiêng các chất độc hại, không phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho phức hợp triệu chứng.
Theo dõi
Các cá nhân bị ảnh hưởng thường không có các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau có sẵn cho hội chứng Möbius. Trước tiên, nên liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn và do đó ngăn ngừa các biến chứng khác xảy ra. Do bản chất di truyền của bệnh, trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải trải qua xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con, để ngăn chặn sự tái phát của hội chứng. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ toàn diện trong cuộc sống hàng ngày của họ, với sự chăm sóc và giúp đỡ của gia đình của họ có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Tương tự như vậy, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc là cần thiết để làm rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm có thể được ngăn chặn. Nếu những người bị ảnh hưởng bị khó khăn về thính giác, thính giác AIDS có thể làm giảm bớt những điều này nên được sử dụng trong mọi trường hợp. Hỗ trợ tích cực cho trẻ em bị ảnh hưởng cũng cần thiết ở trường do hội chứng Möbius. Bệnh thường không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Möbius vẫn chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Theo đó, các biện pháp tự lực tập trung vào việc hỗ trợ các triệu chứng điều trị. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng trước hết phải đảm bảo lượng thức ăn thường xuyên. Điều này có thể đạt được bằng cách sử dụng bình sữa đặc biệt, nhưng cũng có thể thực hiện các biện pháp khuyến khích trẻ ăn. Bác sĩ nhi khoa có thể cung cấp cho cha mẹ những lời khuyên và biện pháp hỗ trợ để đảm bảo dinh dưỡng. Đi kèm với điều này, đứa trẻ thường cũng cần trị liệu ngôn ngữ. Luyện nói theo mục tiêu hỗ trợ các biện pháp y tế và trong nhiều trường hợp cũng giúp khả năng hấp thụ thức ăn của trẻ. Nếu bị lác, điều trị phẫu thuật là cần thiết. Sau đó, trẻ cần được nghỉ ngơi và thư giãn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, liệu pháp hỗ trợ có thể được chỉ định. Các biện pháp mà cha mẹ có thể thực hiện để giảm bớt các rối loạn thị giác cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Về nguyên tắc, không nên cho trẻ tiếp xúc với các kích thích mạnh như ánh nắng trực tiếp hoặc bất kỳ chất độc hại nào. Đặc biệt là trong những ngày và tuần sau khi phẫu thuật, đôi mắt phải được bảo vệ. Nếu không, nhiễm trùng và các biến chứng khác có thể phát triển. Mặc dù đã áp dụng tất cả các biện pháp, hội chứng Möbius là một căn bệnh nghiêm trọng thường liên quan đến tâm lý không thoải mái. Nếu đứa trẻ phát triển những mặc cảm tự ti hoặc có những biểu hiện bất thường khác do hậu quả của bệnh, thì nên tư vấn điều trị.
