Hội chứng Diamond-Blackfan là một rối loạn thiếu máu, mặc dù nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng. Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt và đôi khi còn được chữa khỏi. Tuy nhiên, phòng ngừa các biện pháp không thể.
Hội chứng Diamond-Blackfan là gì?
Ngành y đề cập đến hội chứng Diamond-Blackfan - còn được gọi là bệnh thiếu hoàn thiện tạo hồng cầu hoặc bệnh giảm sản bẩm sinh mãn tính thiếu máu và thiếu máu Diamond-Blackfan (viết tắt là DBA) - là bệnh thiếu máu mãn tính, đặc trưng bởi số lượng màu đỏ thấp máu tế bào hiện diện trong máu. Hội chứng Diamond-Blackfan chủ yếu xảy ra vào đầu năm đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân
Hội chứng Diamond-Blackfan là một chứng rối loạn thiếu máu và một dạng được gọi là đặc biệt của chứng bất sản nổi tiếng thiếu máu, sau đó biểu hiện rối loạn chọn lọc màu đỏ máu sản xuất tế bào. Hội chứng Diamond-Blackfan được di truyền hoặc di truyền trội trên NST thường hoặc lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, sự thay đổi hoặc đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 19 (vị trí 13). Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, hội chứng Diamond-Blackfan không di truyền mà xảy ra lẻ tẻ (đột biến tự phát). Trong tất cả các trường hợp, chỉ có 15% là có thừa kế từ cha hoặc mẹ. Cho đến nay, nguyên nhân thực sự của việc tại sao hội chứng Diamond-Blackfan xảy ra vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các bác sĩ nghi ngờ rằng đó là một dị tật bẩm sinh của cái gọi là tế bào gốc hồng cầu. Do sự bất thường, các tế bào gốc hồng cầu, nằm trong tủy xương, không được cung cấp đầy đủ, do đó, do đó, cũng có một số lượng thấp màu đỏ máu tế bào. Do không xác định được nguyên nhân nên thầy thuốc chủ yếu hành động theo triệu chứng điều trị hoặc phòng ngừa hội chứng là không thể. Tuy nhiên, ngay cả khi nguyên nhân của hội chứng Diamond-Blackfan không được biết, các bác sĩ rất có thể chữa khỏi bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Diamond-Blackfan xảy ra chủ yếu trong sáu tháng đầu tiên; trong 50 phần trăm của tất cả các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau ba tháng của cuộc đời. Khoảng XNUMX/XNUMX các trường hợp, hội chứng Diamond-Blackfan đã có thể phát hiện được sau khi sinh, vì trẻ sơ sinh được sinh ra với “màu xanh điển hình”. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Diamond-Blackfan bị dị tật. Ví dụ: các bác sĩ phát hiện tật đầu nhỏ (rất nhỏ sọ), khe hở môi và vòm miệng, hoặc nhãn cầu rất nhỏ (microphthalmos). Đôi khi cũng có thể chẩn đoán được bệnh viễn thị (hai mắt cách nhau rất rộng) hoặc vòm miệng cao bất thường; tất cả các mặt hàng này là cổ điển cho hội chứng Diamond-Blackfan. Hơn nữa, 50% tổng số người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp; khoảng một phần ba số người bị ảnh hưởng bị tim khiếm khuyết hoặc có dị tật của các ngón tay hoặc ngón tay cái và dị tật của thận. Đôi khi sự phát triển tinh thần cũng có thể bị trì hoãn. Diễn biến của bệnh là khả quan. Tất nhiên, cũng có những biểu hiện mạnh mẽ; tuy nhiên, theo quy luật, hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tốt hoặc thậm chí đôi khi được chữa khỏi.
Chẩn đoán
Một tính năng đặc trưng của hội chứng Diamond-Blackfan là cái gọi là thiếu nguyên bào hồng cầu. Bệnh suy nguyên bào hồng cầu bẩm sinh (mô hồng cầu trong tủy xương suy giảm) kèm theo giảm bạch cầu lưới, bất kỳ dị tật nào của đường sinh dục, hoặc thậm chí biểu hiện trên khuôn mặt cổ điển của người bị ảnh hưởng (pseudomongoloid routineus) là những đặc điểm điển hình của hội chứng Diamond-Blackfan. Các dấu hiệu khác gợi ý hội chứng Diamond-Blackfan bao gồm: Não nhỏ, vòm miệng kiểu gothic, vi phẫu thuật, hoặc thậm chí là chứng phì đại. Mặc dù đây là những tính năng cổ điển, chuyên gia y tế cũng phải thực hiện các xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định có hay không hội chứng Diamond-Blackfan. Trong khi các cá nhân không bị ảnh hưởng có huyết cầu tố (Hb) mức trên 11 g / dL, mức trong hội chứng Diamond-Blackfan là dưới 6 g / dL. Bằng cách xét nghiệm máu và tủy xương đâm, có thể phát hiện những thay đổi, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Diamond-Blackfan. Trong khoảng 20 đến 25 phần trăm của tất cả các trường hợp, hội chứng Diamond-Blackfan cũng có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Trong trường hợp này, bác sĩ phát hiện một đột biến của cái gọi là RPS19 gen, sau đó gây ra hội chứng Diamond-Blackfan.
Các biến chứng
Hội chứng Diamond-Blackfan đã xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em ở độ tuổi rất nhỏ và dẫn đến tình trạng cực kỳ xanh xao ở mặt và cả cơ thể người đàn ông. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân còn gặp phải tình trạng nhãn cầu nhỏ hoặc hai mắt cách nhau tương đối rộng khiến lòng tự trọng của người bệnh cũng bị giảm sút do hội chứng này gây ra. Thường thì cũng có khe hở môi và vòm miệng. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có tầm vóc thấp và bị nhiều tim khiếm khuyết. Các tim khuyết tật có thể làm giảm tuổi thọ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Diamond-Blackfan cũng hạn chế sự phát triển tâm lý của trẻ, và sự chậm phát triển có thể xảy ra. Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt bằng cách cortisone, và trong hầu hết các trường hợp, điều trị dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Các trường hợp nặng cũng có thể điều trị bằng phương pháp chữa tủy cấy ghép. Trong trường hợp này, hội chứng có thể được chữa khỏi hoàn toàn, do đó không có biến chứng nào khác trong cuộc sống. Các khuyết tật tim cần được bác sĩ thăm khám thường xuyên và điều trị nếu cần thiết để không phát sinh biến chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ em sinh ra bị dị tật luôn phải được khám và theo dõi y tế. Nếu các dấu hiệu điển hình - bao gồm nhãn cầu rất nhỏ, hai mắt cách xa nhau hoặc khe hở môi và vòm miệng - được kết hợp bởi sắc mặt xanh xao dễ thấy, có thể có hội chứng Diamond-Blackfan. Trong trường hợp này, cha mẹ nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Các triệu chứng như tầm vóc thấp, dị tật của các ngón tay và dấu hiệu của thận hoặc bệnh tim tốt nhất cũng được làm rõ ngay lập tức. Nếu hội chứng được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu, cơ hội phục hồi nói chung là tương đối tốt. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải đi khám ngay khi nhận thấy các triệu chứng nêu trên. Nếu các triệu chứng của hội chứng tái phát sau này trong cuộc sống, cần phải làm rõ y tế trong mọi trường hợp. Ngoài ra, nên tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý, vì Hội chứng đen kim cương thường dẫn đến các phàn nàn về tâm lý như trầm cảm hoặc những mặc cảm, tự ti. Nếu phàn nàn về tim mạch hoặc các dấu hiệu của thận sự thất bại trở nên rõ ràng, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt bằng cách sử dụng corticosteroid. Ví dụ, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 82% của tất cả những người bị ảnh hưởng phản ứng rất tốt với corticosteroid điều trị; tuy nhiên, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng không được tiếp xúc với liệu pháp thích hợp cho đến sau năm đầu đời. Những người vẫn còn trong năm đầu đời hoặc những người thực sự không đáp ứng với corticosteroid điều trị sẽ được truyền máu để có thể điều trị hội chứng Diamond-Blackfan. Điều quan trọng là bác sĩ phải ngăn ngừa sự tích tụ của ủi trong cơ thể; trong trường hợp này, thầy thuốc nói đến bệnh nhiễm trùng huyết, bệnh này phải được ngăn ngừa trong mọi trường hợp. Một lựa chọn trị liệu khác là cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép tủy xương - BMT. Bằng phương pháp điều trị này, có thể chữa khỏi hội chứng Diamond-Blackfan. Đặc biệt là những người phụ thuộc vào truyền máu, vì họ không dung nạp liệu pháp corticosteroid, được điều trị nhiều lần bằng phương pháp cấy ghép, vì việc truyền máu thường xuyên đôi khi làm tổn thương các cơ quan. Hiện tại, tủy xương cấy ghép là liệu pháp duy nhất thực sự có thể chữa khỏi hội chứng Diamond-Blackfan. Tuy nhiên, việc hiến tặng từ một người không phải là thành viên trong gia đình rất rủi ro nên trong từng trường hợp riêng lẻ, nó phải được cân nhắc xem có nên mạo hiểm hay không. Ghép tủy xương là lựa chọn điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hội chứng. Hiện chưa có lựa chọn điều trị nào khác có tác dụng tương tự.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của hội chứng Diamond-Blackfan vẫn chưa rõ ràng, không có liệu pháp nhân quả nào có thể được áp dụng cho điều này điều kiện. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng hoàn toàn để giảm bớt các triệu chứng. Nếu không điều trị hội chứng Diamond-Blackfan, bệnh nhân bị khuyết tật tim Tương tự như vậy, sự phát triển tâm thần có thể bị chậm lại nếu người bị ảnh hưởng không nhận được sự hỗ trợ thích hợp, dẫn đến sự chậm phát triển. Do hở hàm ếch, nhiều bệnh nhân gặp khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Các dị tật khác nhau cũng có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt trong một số trường hợp và do đó gây ra tâm lý khó chịu. Hội chứng này thường được điều trị bằng các can thiệp phẫu thuật khác nhau và bằng cách hỗ trợ đặc biệt cho trẻ bị ảnh hưởng. Điều này làm giảm bớt phần lớn sự khó chịu, để trẻ có thể phát triển bình thường. Các dị tật của tim và thận cũng được điều trị để không bị rút ngắn tuổi thọ. Cấy ghép tủy xương cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Diamond-Blackfan, vì vậy triển vọng cho điều này điều kiện là tương đối tốt.
Phòng chống
Hội chứng Diamond-Blackfan không thể được ngăn ngừa hoặc gần như không thể ngăn chặn được. Chủ yếu là do các chuyên gia y tế vẫn chưa tìm ra nguyên nhân được coi là tác nhân gây ra hội chứng Diamond-Blackfan.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Diamond-Blackfan, bệnh nhân không có gì đặc biệt các biện pháp hoặc các tùy chọn để chăm sóc sau. Do đó, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị tiếp theo bệnh này, để nó không làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Bản thân hội chứng được phát hiện càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường càng tốt. Vì nguồn gốc của hội chứng Diamond-Blackfan vẫn chưa được biết đến nên việc điều trị trực tiếp căn bệnh này tương đối khó khăn. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc thường xuyên và đúng liều lượng. Trong trường hợp có thắc mắc và không chắc chắn, luôn luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép nội tạng thậm chí còn cần thiết để người bị ảnh hưởng có thể sống sót. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống và kiêng thuốc lá và rượu cũng có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, mặc dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng Diamond-Blackfan.
Những gì bạn có thể tự làm
Người mãn tính thiếu máu có thể được hỗ trợ tích cực bởi người bị ảnh hưởng thông qua một chế độ ăn uống. Có nhiều loại thực phẩm khác nhau có tác dụng hữu ích trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu khi tiêu thụ thường xuyên. Không có sự tự do khỏi các triệu chứng hoặc phục hồi, nhưng ngoài việc điều trị y tế chính thống các biện pháp, một sự cải tiến trong sức khỏe có thể đạt được. Việc tiêu thụ các loại đậu, các loại hạt hoặc hạt giống gây ra nguồn cung cấp ủi. Kể từ ủi được chứa trong huyết cầu tố, điều này cuối cùng cung cấp cho các cơ quan của con người một lực sống mạnh mẽ hơn. Ngoài ra, não hoạt động được cải thiện. Việc tiêu thụ lòng đỏ trứng cũng gây ra nguồn cung cấp sắt và ngoài ra, là chất quan trọng protein. Đây là những yếu tố cần thiết cho việc hình thành huyết cầu tố. Củ cải đường, lựu, gia vị và thảo mộc cũng nên được bao gồm trong chế độ ăn uống như một phần của các biện pháp tự trợ giúp có thể có đối với hội chứng Diamond-Blackfan. Các sản phẩm tự nhiên nói trên thúc đẩy sản xuất máu, tăng cường hệ thống phòng thủ của cơ thể và dẫn để cải thiện sức khỏe. Ngoài ra, người bệnh nên tăng cường trí lực. Với sự giúp đỡ của thư giãn kỹ thuật, tác nhân gây căng thẳng được giảm bớt và sự ổn định bên trong được thúc đẩy. Điều này có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh và có thể dẫn để giảm các khiếu nại. Vệ sinh giấc ngủ nên được tối ưu hóa để cơ thể có thể tái tạo đủ trong thời gian nghỉ ngơi.
