CADASIL: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

CADASIL là một căn bệnh mà sự phát triển của nó có tính chất di truyền và có liên quan đến các cơn đột quỵ tập trung ở những người bị ảnh hưởng. Thuật ngữ bệnh CADASIL có nguồn gốc từ tiếng Anh và là viết tắt của Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Các cơn nhồi máu phát sinh chủ yếu ở tuổi trung niên.

CADASIL là gì?

CADASIL là một bệnh di truyền gây ra các ổ nhồi máu có tính chất gia đình ở bệnh nhân. Trong CADASIL, sự thừa kế trội về gen di truyền có mặt. CADASIL là một trong những bệnh lý động mạch não, với nhồi máu dưới vỏ ngoài bệnh não bạch cầu. Không giống như hầu hết các đột quỵ khác do xơ cứng động mạch hoặc các tình trạng tương tự đã có từ trước, trong CADASIL một đột biến di truyền là nguyên nhân dẫn đến tính nhạy cảm với nhồi máu. Cụ thể, một đột biến trên NOTCH3 gen dẫn đến các triệu chứng của CADASIL. Các gen nằm trên một nhánh cụ thể trên nhiễm sắc thể thứ 19. Do kết quả của gen đột biến, bệnh nhân CADASIL bị một bệnh lý vi mô ảnh hưởng đến các động mạch chính trong não. Các dấu hiệu đầu tiên của CADASIL thường bao gồm nghiêm trọng và tái phát đau đầu giống như chứng đau nửa đầu. Điều này đau được gây ra bởi những thay đổi điển hình trong máu tàu do hậu quả của bệnh. Nói chung, CADASIL được coi là một bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, nó là tương đối phổ biến trong số các đột quỵ bệnh, với tỷ lệ khoảng 5: 100,000.

Nguyên nhân

CADASIL phát triển do đột biến gen trên gen NOTCH3. Trong CADASIL, về cơ bản có một mô hình thừa kế chiếm ưu thế của autosomal. Gen chịu trách nhiệm nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 19. Do khuynh hướng di truyền, các cơn nhồi máu điển hình trong CADASIL xảy ra thường xuyên hơn trong các gia đình bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Do CADASIL, ban đầu bệnh nhân bị đột quỵ nhẹ tái phát trong khoảng thời gian vài năm. Những điều này chủ yếu làm hỏng chất trắng của não. Kết quả của những cơn nhồi máu này, những người mắc bệnh CADASIL ngày càng phát triển sa sút trí tuệ. Kết quả là, khả năng tinh thần của các cá nhân bị ảnh hưởng dần dần suy giảm nhiều hơn và nhiều hơn nữa. Khi khám lâm sàng, CADASIL có thể cho thấy các điểm tương đồng với bệnh Binswanger. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh CADASIL không bị tăng huyết áp. Về nguyên tắc, quá trình CADASIL khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân cũng như trong các gia đình bị ảnh hưởng. Về nguyên tắc, các triệu chứng điển hình liên quan đến đột quỵ nhỏ được nhìn thấy. CADASIL hầu như không ảnh hưởng đến tuổi thọ, đặc biệt là ở bệnh nhân nữ. Một số người mang đột biến gen không bị bất kỳ triệu chứng nào của CADASIL cho đến cuối cuộc đời của họ. Trong các giai đoạn nâng cao, nguyên nhân CADASIL tăng lên sa sút trí tuệ các triệu chứng cũng như chuyển động và co cứng các rối loạn. Trong giai đoạn cuối của CADASIL, bệnh nhân nằm trong trạng thái thực vật và phụ thuộc vào chế độ dinh dưỡng nhân tạo. Về nguyên tắc, CADASIL thường ảnh hưởng đến các tiểu động mạch trong các cơ quan khác nhau và do đó không tránh khỏi giới hạn ở não. Ví dụ, mắt bị ảnh hưởng bởi những bất thường, với những thay đổi chủ yếu ở võng mạc. Tuy nhiên, những bất thường thường không gây ra triệu chứng. Các da cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những thay đổi do CADASIL. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các hạn chế trong chức năng của thận phát triển do CADASIL. Trong những trường hợp này, bệnh nhân cũng bị tiểu ít cũng như tiểu đạm nhẹ.

Chẩn đoán và khóa học

Tiền sử gia đình có tầm quan trọng lớn trong chẩn đoán CADASIL. Ngoài ra, mô tả chính xác về diễn biến trước đó của bệnh có tầm quan trọng rất lớn. Để chẩn đoán CADASIL, bác sĩ sử dụng các kỹ thuật hình ảnh, chẳng hạn như chụp MRI hoặc CT. Thông thường, chẩn đoán CADASIL chỉ được thực hiện sau khi đột quỵ xảy ra. Loại điển hình đau đầu về mặt lý thuyết chỉ ra CADASIL trước đó, nhưng một số bác sĩ nhầm lẫn đau với đau nửa đầu. Tuy nhiên, có thể chẩn đoán sớm hơn ở trẻ em của những người bị ảnh hưởng. Một chẩn đoán đáng tin cậy của CADASIL thường được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền, nhờ đó các bác sĩ xác định gen kích hoạt. Là một phần của Chẩn đoán phân biệt, bác sĩ giải thích rõ liệu các bệnh bạch cầu khác, chẳng hạn như bệnh Fabry hoặc thần kinh trung ương viêm mạchCác bệnh rối loạn phân bố như loạn dưỡng bạch cầu metachromatic cũng nên được loại trừ. Ngoài ra, không nên nhầm lẫn CADASIL với bệnh CARASIL.

Các biến chứng

CADASIL khiến bệnh nhân bị nhồi máu ở giai đoạn tương đối sớm. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Những người vi phạm cũng thường dẫn đến những di chứng nặng nề và không thể hồi phục mà không thể điều trị trực tiếp. Đột quỵ chủ yếu gây hại cho não. Xảy ra rối loạn cảm giác và hạn chế chức năng vận động. Hơn nữa, sa sút trí tuệ có thể xảy ra, theo đó người bị ảnh hưởng cũng bị hạn chế suy nghĩ và hành động. Việc CADASIL gây rối loạn hành vi và ngôn ngữ không phải là hiếm. Chất lượng cuộc sống vô cùng giảm sút bởi căn bệnh này. Khi bệnh tiến triển, các cơn co cứng khác nhau xảy ra, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác hoặc cho ăn nhân tạo. Nội tạng cũng có thể bị hư hỏng, điều này cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi CADASIL, do đó, mất thị lực xảy ra. Không thể điều trị CADASIL theo nguyên nhân. Vì lý do này, điều trị chỉ nhằm mục đích làm giảm nhồi máu. Cao huyết áp phải tránh và người bị ảnh hưởng phải dẫn lối sống lành mạnh. Các biến chứng khác thường không xảy ra.

Khi nào bạn nên đi khám?

Một bác sĩ phải được tư vấn để tái phát đau nửa đầu-giống đau đầu. Sau đó có thể xác định xem những khiếu nại này đại diện cho một triệu chứng ban đầu của CADASIL hay là do một điều kiện. Cần phải điều trị ngay lập tức trong mọi trường hợp. Các triệu chứng ban đầu có thể có cũng bao gồm: thận rối loạn chức năng, các vấn đề về thị lực và dấu hiệu của chứng mất trí nhớ. Nếu nhận thấy những dấu hiệu cảnh báo này, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu một đột quỵ xảy ra, bác sĩ cấp cứu phải được tư vấn ngay lập tức. Đột quỵ tái phát, kèm theo các triệu chứng đi kèm đã nói ở trên, là dấu hiệu chắc chắn của bệnh di truyền và cần được điều trị trong mọi trường hợp. Chậm nhất, khi khả năng tâm thần của những người bị ảnh hưởng giảm, có thể mắc bệnh CADASIL. Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được bác sĩ làm rõ ngay lập tức là rối loạn chuyển động và co cứng. Do có vô số các triệu chứng có thể xảy ra và diễn biến khác nhau của bệnh, nên thường chỉ có thể chẩn đoán cụ thể ở giai đoạn muộn. Tiền sử gia đình có thể cung cấp thông tin về bất kỳ nguy cơ nào của bệnh và do đó cho phép chẩn đoán sớm và điều trị.

Điều trị và trị liệu

Chưa thể điều trị nguyên nhân cũng như chữa khỏi bệnh CADASIL. Bệnh nhân thường được dùng thuốc để giảm các triệu chứng cấp tính và giảm nguy cơ đột quỵ. Trong khóa học này, thay đổi lối sống thường hữu ích để giảm thiểu một số Các yếu tố rủi ro. Ví dụ, các bác sĩ hướng tới mục tiêu thấp máu huyết áp và huyết áp thấp chất béo và đường huyết mức độ khi điều trị CADASIL. Tuy nhiên, khóa học của CADASIL khó có thể bị ảnh hưởng. Do đó, điều quan trọng là bệnh nhân phải chuẩn bị chỉ thị trước trong thời gian tốt trong trường hợp bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối. Khả năng ảnh hưởng hạn chế đến sự tiến triển của CADASIL thường làm cho chẩn đoán sớm không cần thiết, vì nó chỉ làm tăng nỗi khổ tâm lý của những bệnh nhân bị ảnh hưởng mà không có lý do.

Triển vọng và tiên lượng

Trong trường hợp xấu nhất, CADASIL có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, do bệnh nhân bị đột quỵ. Thông thường, điều này xảy ra khi bệnh không được điều trị. Trong trường hợp này, điều trị được thực hiện bằng cách dùng thuốc có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ. Tương tự như vậy, một lối sống lành mạnh có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh và ngăn ngừa đột quỵ. Quá trình của CADASIL phụ thuộc rất nhiều vào loại điều trị và lối sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, thông thường, quá trình CADASIL không thể bị ảnh hưởng, vì căn bệnh này vẫn còn rất ít được nghiên cứu cho đến nay. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm có tác dụng rất tích cực đối với bệnh nhân điều kiện trong bất kỳ trường hợp nào. Vì các triệu chứng của CADASIL thường xuất hiện khi còn trẻ nên tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng sẽ giảm đi rất nhiều. Nếu CADASIL không được điều trị, hầu hết bệnh nhân chết vì đột quỵ hoặc do hậu quả của nó. Bệnh tiến triển mặc dù đã được điều trị và rất tiếc là không thể khỏi.

Phòng chống

Dự phòng các biện pháp liên quan đến CADASIL vẫn chưa có sẵn. CADASIL được cố định khi mới sinh, vì vậy các tác nhân phòng ngừa sẽ phải nhắm vào các đột biến gen. Khả năng bị đột quỵ do CADASIL có thể giảm bớt do thay đổi lối sống, do đó, có thể phòng ngừa một phần ở đây.

Theo dõi

Bởi vì CADASIL là một bệnh di truyền, nó cũng không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân hoặc hoàn toàn. Việc chăm sóc theo dõi cũng không thể thực hiện được trong trường hợp này, vì vậy người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào việc điều trị trong suốt cuộc đời của họ. Vì CADASIL làm tăng nguy cơ đột quỵ, nên chúng phải được ngăn ngừa. Điều này hoàn toàn có thể thực hiện được thông qua một lối sống lành mạnh. Trong trường hợp đột quỵ, cần đến bệnh viện ngay lập tức hoặc gọi bác sĩ cấp cứu. Thông thường, sau một cơn đột quỵ, điều trị cũng cần thiết để bù đắp cho những khuyết tật có thể xảy ra. Đột quỵ có thể xảy ra thường xuyên, đặc biệt là ở tuổi trung niên. Sau thời gian nằm viện, người bệnh thường phụ thuộc vào việc uống thuốc. Chúng nên được thực hiện thường xuyên và đúng liều lượng. Một số hậu quả của đột quỵ rất tiếc là không thể đảo ngược và không thể được điều trị hoàn toàn. Nguy cơ bị đột quỵ khác giảm đáng kể nhờ lối sống lành mạnh và bằng cách dùng thuốc. Nếu cha mẹ của bệnh nhân muốn có thêm một đứa con, họ nên trải qua tư vấn di truyền để có thể tránh sự xuất hiện của CADASIL.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Bệnh nhân bị CADASIL có thể tự thực hiện một số bước để giảm các triệu chứng. Thay đổi lối sống đã được chứng minh là có hiệu quả. Những người bị ảnh hưởng nên tránh trọng lượng dư thừa hoặc giảm trọng lượng dư thừa hiện có thông qua chế độ ăn uống va bai tập. Hoạt động thể chất và cân bằng chế độ ăn uống là những thành phần quan trọng của phần đi kèm điều trị. Người khác cũng nên tránh hút thuốc lá hoặc ngừng hút thuốc để ngăn chặn cao huyết áp, cholesterol rối loạn và các biến chứng khác có thể có tác động tiêu cực đến hội chứng CADASIL. Các ảnh hưởng có hại khác như bệnh tiểu đường hoặc rối loạn lipid máu nên tránh bằng lối sống năng động và đi khám sức khỏe định kỳ. Phụ nữ nên ngừng dùng thuốc hoặc nếu cần thiết, chuyển sang chế phẩm có hàm lượng estrogen thấp. Họ cũng nên uống nhiều nước. Uống chất lỏng thường xuyên đặc biệt quan trọng trong mùa hè. Các đính kèm các biện pháp tập trung vào việc ngăn ngừa đột quỵ. Nếu đột quỵ đã xảy ra, liệu pháp tự trị liệu tập trung vào vật lý trị liệu hỗ trợ và tinh thần các biện pháp. Các bước nào hữu ích và cần thiết một cách chi tiết phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện. Về nguyên tắc, nên tìm đến một nhóm tự lực, bởi vì trò chuyện với những người đau khổ khác là một phần quan trọng để đối mặt với cơn đột quỵ. Ngoài các trung tâm trị liệu, các diễn đàn trên Internet cũng rất hữu ích cho mục đích này.