Gia đình chết người mất ngủ hoặc Chứng mất ngủ có tính chất gia đình gây tử vong - còn được gọi là FFI - là một chứng rối loạn di truyền. FFI (từ tiếng Anh có nghĩa là “gia đình nguy hiểm mất ngủ“) Thuộc về cái gọi là bệnh prion và được đặc trưng bởi rối loạn giấc ngủ và chứng mất ngủ. Gia đình quan trọng mất ngủ thường xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 70. Mặc dù căn bệnh này rất hiếm gặp, nhưng chứng mất ngủ gia đình gây chết người luôn dẫn đến tử vong trong diễn biến của nó.
Mất ngủ gia đình gây chết người là gì?
Mất ngủ gia đình gây chết người là một bệnh di truyền sử dụng prion bị thay đổi (protein) để tấn công não của người bệnh, dần dần phá hủy nó và phá vỡ bộ não để nó giống cấu trúc của một miếng bọt biển có lỗ. Điều này điều kiện còn được gọi là bệnh não xốp. Chứng mất ngủ gia đình gây chết người (FFI) dựa trên một khiếm khuyết di truyền và gây ra rối loạn giấc ngủ, từ đó chứng mất ngủ (ngủ không ngon giấc) thường phát triển. Do khối lượng lớn não thiệt hại, hiệu suất tinh thần cũng như các chức năng cơ thể quan trọng của cơ quan tự chủ hệ thần kinh, chẳng hạn như quy định của máu áp lực và tim tỷ lệ, được giảm ở người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 và hiện được coi là không thể chữa khỏi. Ngoài chứng mất ngủ gia đình gây chết người, nhóm bệnh prion cũng bao gồm dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob và hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng mất ngủ gia đình gây chết người được tìm thấy trong gen. Các cá nhân bị ảnh hưởng có một khiếm khuyết di truyền đã được di truyền từ ít nhất một người cha hoặc mẹ. Đã thay đổi gen được gọi là protein prion. Protein prion đóng vai trò như một khuôn mẫu trong việc hình thành các prion mới (protein). Nếu gen protein prion bị thoái hóa, các prion mới được hình thành cũng bị thay đổi và do đó bị lỗi. Trong chứng mất ngủ gia đình gây chết người, người khiếm khuyết protein làm hỏng các tế bào thần kinh trong não, nhưng mặc dù đã được nghiên cứu chuyên sâu, người ta vẫn chưa biết được cách thức các prion tấn công và phá hủy các tế bào thần kinh. Một số bệnh di truyền thường bỏ qua một thế hệ. Trong chứng mất ngủ gia đình gây chết người, tất cả những người bị ảnh hưởng có cha mẹ hoặc cha hoặc mẹ bị khiếm khuyết di truyền này đều bị bệnh. Do đó, chứng mất ngủ có tính chất gia đình gây chết người còn được gọi là chứng rối loạn di truyền trội trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng mất ngủ gia đình gây chết người (FFI) được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng thần kinh. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên sau 50. Trong một thời gian ngắn, các triệu chứng tăng cường cho đến khi tử vong. Căn bệnh di truyền bắt đầu bằng tình trạng khó đi vào giấc ngủ, diễn biến thường xuyên hơn và dữ dội hơn. Bệnh nhân ngày càng tăng mệt mỏi và buồn ngủ ban ngày. Các giai đoạn giấc ngủ ngày càng trở nên ngắn hơn và ít thường xuyên hơn cho đến khi bệnh nhân bị ảnh hưởng không thể ngủ được nữa. Ngoài ra, ngày càng có nhiều rối loạn nhịp tim, máu sự dao động áp suất và sự thay đổi liên tục của nhiệt độ cơ thể. Nhịp điệu ngủ - thức bị xáo trộn hoàn toàn. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị nặng hơn phối hợp rối loạn các cử động. Ngoài ra, còn có những cơn co giật cơ không tự chủ. Đây là những cơn giật giật của cơ thân và cơ tứ chi, có thể loạn nhịp hoặc loạn nhịp. Trong giai đoạn sau của bệnh, cái gọi là trạng thái một tuyến giáp cũng được quan sát thấy. Bệnh nhân ở trạng thái giống như mơ, không còn phân biệt được đâu là mơ, đâu là thực. Do tình trạng thiếu ngủ ngày càng gia tăng dẫn đến rối loạn chú ý, hay quên và giảm khả năng nhận thức. Thay đổi tính cách tiến triển thành sa sút trí tuệ. Một số bệnh nhân chết đột ngột. Những người khác bị mất ý thức và bắt đầu tỉnh giấc hôn mê từ đó họ không còn thức tỉnh nữa. Cái chết sau đó thường xảy ra từ viêm phổi hoặc nhiễm trùng nghiêm trọng khác.
Chẩn đoán và khóa học
Mất ngủ gia đình gây chết người (FFI) được chẩn đoán bởi một nhà thần kinh học. Khi bắt đầu, những người bị ảnh hưởng thường phàn nàn về chứng mất ngủ. Tất cả những người bị ảnh hưởng đều có bằng chứng về việc điều hòa thân nhiệt bị suy giảm, tim tỷ lệ, cũng như máu sức ép. Chứng sa sút trí tuệ (giảm trí lực), ảo giác và những thay đổi trong tính cách là những dấu hiệu khác của bệnh di truyền. Phương pháp được lựa chọn để chẩn đoán là một xét nghiệm di truyền, có thể được sử dụng để phát hiện sự thay đổi di truyền. Để xác định mức độ tổn thương của não, một cái gọi là PET (Chụp cắt lớp phát xạ positron) được thực hiện. Quá trình mất ngủ gia đình gây chết người khác nhau ở mỗi người. Vì căn bệnh này xảy ra từ năm thứ 20 đến năm thứ 70 của cuộc đời, nên vẫn chưa thể xác định được thời điểm cố định. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy sự xuất hiện thường xuyên hơn ở những người từ 50 đến 60 tuổi. Quá trình nói chung được đặc trưng bởi nhịp điệu ngủ-thức bị xáo trộn, theo thời gian dẫn đến chứng mất ngủ mãn tính. Do tổn thương trong não, những thay đổi xảy ra trong cơ chế tự chủ hệ thần kinh. Khi những triệu chứng đầu tiên của chứng mất ngủ gia đình gây chết người xuất hiện, những người mắc phải thường chỉ sống được vài tháng. Các nghiên cứu hiện tại cho thấy phần lớn bệnh nhân mắc chứng mất ngủ gia đình gây chết người, tử vong trong vòng XNUMX đến XNUMX năm rưỡi.
Các biến chứng
Căn bệnh này dẫn đến nhiều phàn nàn khác nhau có thể có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng, có thể dẫn cáu kỉnh do thiếu ngủ. Tương tự như vậy, tăng huyết áp và cũng tăng tim tỷ lệ. Không phải thường xuyên, bệnh cũng có thể dẫn dẫn đến đột tử do tim của bệnh nhân. Tương tự như vậy, những xáo trộn trong tập trung và phối hợp xảy ra, do đó cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn đáng kể. Ngay cả những cử động cơ thể bình thường thường không thể thực hiện được đối với người bị ảnh hưởng nếu không có thêm lời khuyên và không tự nguyện co giật cơ bắp xảy ra. Bệnh có thể kèm theo ảo giác và trí nhớ mất hiệu lực. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể tự mình thực hiện các hoạt động bình thường. Thật không may, căn bệnh này không thể được điều trị đặc biệt. Nó thường gây tử vong. Các triệu chứng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp và thuốc. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xảy ra. Không hiếm người thân của bệnh nhân cũng bị bệnh tâm thần or trầm cảm và cũng cần điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Khi các triệu chứng điển hình và phàn nàn của chứng mất ngủ gia đình gây chết người xuất hiện, đây là lý do để đi khám. Những phàn nàn về giấc ngủ đặc trưng dẫn tương đối nhanh chóng đối với các thiếu hụt về thể chất và tinh thần, đó là lý do tại sao chẩn đoán và điều trị nhanh chóng là cần thiết. Chậm nhất, khi rối loạn vận động, co giật cơ bắp or rối loạn ngôn ngữ thêm vào các triệu chứng trên, cha mẹ phải trao đổi với bác sĩ nhi khoa. Ảo giác và những thay đổi về tính cách là những dấu hiệu cảnh báo hơn nữa cần được làm rõ ngay lập tức. Nếu các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng nên thông báo cho bác sĩ gia đình. Thông thường, chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu, nhiều năm trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể mất các biện pháp ở giai đoạn đầu để trì hoãn sự khởi phát của bệnh. Bản thân căn bệnh này không thể điều trị được. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ và điều trị các triệu chứng. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chỉnh hình, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu tâm lý và nhà vật lý trị liệu có thể được tư vấn, tùy thuộc vào các triệu chứng. Tư vấn di truyền và việc phát hiện sớm diễn ra tại một trung tâm chuyên biệt về các bệnh di truyền.
Điều trị và trị liệu
Chứng mất ngủ gia đình gây chết người không có cách chữa trị và gây tử vong trong vòng một đến hai năm kể từ khi khởi phát. Điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng cấp tính. Thuốc được sử dụng để cố gắng ngăn chặn sự tiến triển của các triệu chứng càng lâu càng tốt. Độ cứng của chuyển động và co giật cơ bắp hiện đang được điều trị với thuốc cho bệnh thấp khớp viêm khớp và Bệnh Parkinson. Cái gọi là thuốc an thần kinh, thuốc chống trầm cảm và thuốc chẹn beta cũng được sử dụng trong chứng mất ngủ gia đình gây chết người. Vì các khiếu nại về thể chất cũng xảy ra, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để cố gắng duy trì tính di động. Một điểm quan trọng nữa là chăm sóc tâm lý đầy đủ trong trường hợp mất ngủ gia đình gây chết người.
Phòng chống
Hiện tại không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp Đối với chứng mất ngủ gia đình gây chết người Vì rối loạn dựa trên một khiếm khuyết di truyền, cha mẹ sẽ truyền khuynh hướng này sang con cái của họ, khiến chúng cũng phát triển chứng mất ngủ gia đình gây chết người (FFI).
Theo dõi
Bởi vì chứng mất ngủ gia đình gây chết người không thể chữa khỏi, không có chế độ chăm sóc đặc biệt các biện pháp có thể. Do đó, điều này được giới hạn trong việc giảm bớt các triệu chứng cấp tính để làm cho cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng có thể chịu đựng được. Những người bị ảnh hưởng liên lạc thường xuyên với bác sĩ chăm sóc để theo dõi vĩnh viễn việc uống thuốc nhất quán cũng như liều lượng chính xác của nó. Một điểm quan trọng của việc chăm sóc sau khi mất ngủ gia đình gây chết người là chăm sóc tâm lý đầy đủ. Vì bệnh tiến triển khá nhanh trong hầu hết các trường hợp và người bệnh sẽ nhanh chóng xấu đi trong quá trình này, nên có thể giúp người thân tìm đến sự hỗ trợ về mặt tinh thần để đối phó với quá trình này tốt hơn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hiện vẫn chưa có cách chữa trị cho chứng mất ngủ gia đình gây chết người (FFI). Trong cuộc sống hàng ngày, chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh với sự hỗ trợ của điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên, điều này không làm chậm sự tiến triển của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Bệnh nhân nên tuân theo các khuyến cáo của bác sĩ để chống lại các cơ điển hình co giật và cứng khớp. Điều này có nghĩa là họ phải dùng thuốc theo quy định thuốc thường xuyên. Điều này làm giảm sự nhạy cảm với viêm. Ngoài sự khó chịu về thể chất, đau cũng có thể được giảm bớt bằng cách tuân theo các đơn thuốc do các chuyên gia y tế đưa ra. Điều này cũng đúng đối với các vấn đề thần kinh đang được điều trị. Uống theo quy định thuốc an thần kinh giảm các ảo giác do bệnh gây ra. Đặc biệt trong giai đoạn đầu của bệnh, điều quan trọng là phải tuân theo tất cả các lời khuyên y tế. Ban đầu, điều này điều trị có thể đạt được kết quả tốt và giảm các triệu chứng về thể chất và tâm lý. Tuy nhiên, ở giai đoạn sau, người bệnh phải mong đợi tác dụng của các biện pháp điều trị sẽ giảm dần. Thời gian trôi qua, việc giảm bớt cuộc sống hàng ngày của căn bệnh này trở nên khó khăn hơn và liên quan đến chứng mất ngủ gia đình gây chết người.
