Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là một bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền với sự thoái hóa chất thần kinh. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn myelin liên quan đến đột biến, dẫn đến chủ yếu là thiếu hụt về vận động và trí tuệ. Điều trị của bệnh đã được giới hạn để hỗ trợ các biện pháp of vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu.
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là gì?
Bệnh bạch cầu là bệnh chuyển hóa di truyền trong đó chất trắng của hệ thần kinh thoái hóa dần dần do các triệu chứng thiếu hụt. Myelin, bao quanh dây thần kinh, bị xuống cấp nói riêng. Myelin đại diện cho một chất cách nhiệt trong cơ thể con người. Giống như trong một sợi cáp nhựa, điện sinh học thế hoạt động kích thích thần kinh được bảo vệ trong các dây thần kinh có myelin để chống lại sự mất mát của môi trường. Không có myelin, chức năng của dây thần kinh bị suy giảm nghiêm trọng. Tổn thất kích thích xảy ra. Sự dẫn truyền của kích thích bị cản trở. Bệnh nhân bị rối loạn bạch cầu do đó bị thiếu hụt thần kinh. Leukodystrophies đặc biệt đáng chú ý trong lĩnh vực chức năng vận động. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là một bệnh loạn dưỡng bạch cầu mà mô tả đầu tiên của nhà khoa học thần kinh người Đức FC Pelizaeus và bác sĩ tâm thần L. Merzbacher. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một rối loạn trong vỏ myelin hình thành, có thể tự biểu hiện thành một loạt các triệu chứng khác nhau. Tất cả các nhóm tuổi đều có thể bị ảnh hưởng. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính vào khoảng một đến chín trường hợp trên 1000,000 người. Các tài liệu khác nhau cũng đề cập đến chứng loạn dưỡng bạch cầu là bệnh xơ cứng não, bệnh loạn dưỡng bạch cầu gia đình lan tỏa, hoặc bệnh xơ cứng não Pelizaeus-Merzbacher.
Nguyên nhân
Giống như tất cả các bệnh bạch cầu, bệnh Pelizaeus-Merzbacher là do thoái hóa chất trắng của dây thần kinh. Trong trường hợp của bệnh, sự thoái hóa này tương ứng với một rối loạn được xác định về mặt di truyền trong việc hình thành các vỏ myelin. Rối loạn hình thành myelin là do đột biến đa dạng, hiện đã được bản địa hóa thành PLP1 gen. Điều này gen mã hóa protein proteolipid 1 và nằm trong locus gen Xq22 của nhiễm sắc thể X. Loại đột biến xảy ra trong PLP gen có thể thay đổi tùy từng trường hợp. Ví dụ, các đột biến có thể tương ứng với xóa bỏ. Tuy nhiên, các bản sao của gen cũng đã được phát hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Do đột biến, có một sản phẩm bị lỗi của proteolipid protein. Khiếm khuyết protein do đó dẫn đến myelin bị lỗi, vì chúng đóng một vai trò thiết yếu trong quá trình tổng hợp myelin. Điều này dẫn đến các vỏ myelin không có chức năng, làm mất tiềm năng trong dây thần kinh. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Vì lý do này, thường chỉ có giới tính nam mới mắc bệnh. Con cái thường là những người mang mầm bệnh thầm lặng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng hàng đầu của bệnh Pelizaeus-Merzbacher là chậm phát triển về tinh thần cũng như vận động. Ngoài không kiểm soát được co giật của đôi mắt dưới dạng Nang, các triệu chứng hàng đầu của bệnh bao gồm tê liệt co cứng và mềm nhũn của các cơ cũng như mất âm thanh với tư thế và dáng đi không ổn định. Các triệu chứng ban đầu thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Tuy nhiên, biểu hiện ở tuổi trưởng thành cũng có thể hình dung được. Về nguyên tắc, dạng bẩm sinh thường là nặng nhất. Khó thở hoặc hành lang thường xảy ra ngoài các triệu chứng nêu trên. Chứng tứ chi co cứng thường là một phần của bệnh cảnh lâm sàng. Ở dạng cổ điển với biểu hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, Nang và giảm trương lực cơ dần dần chuyển thành co cứng. Bên cạnh dạng cổ điển và dạng bẩm sinh, còn có dạng chuyển tiếp với mức độ suy giảm giữa dạng cổ điển và dạng bẩm sinh. Do đó, về nguyên tắc, mức độ nghiêm trọng khác nhau có thể hình dung được. Các triệu chứng có thể tương đối rộng, do đó hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân thường khác nhau rất nhiều.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các manh mối ban đầu về bệnh Pelizaeus-Merzbacher được cung cấp bởi khám và bệnh sử thần kinh. Vì không có dấu hiệu sinh hóa nào có sẵn cho bệnh, nên hình ảnh đóng vai trò quan trọng nhất trong quá trình chẩn đoán. Chụp cộng hưởng từ của não Vì những rối loạn như vậy không đặc hiệu cho bệnh Pelizaeus-Merzbacher, nên phải chẩn đoán phân biệt với các bệnh khử myelin khác. Quang phổ cộng hưởng từ có thể hữu ích trong quá trình này. Xác nhận cuối cùng của chẩn đoán nghi ngờ thường có hình thức phân tích di truyền phân tử. Một đột biến được phát hiện của gen PLP1 được coi là chẩn đoán. Về nguyên tắc, chẩn đoán trước khi sinh là có thể thực hiện được. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và loại đột biến PLP. Các khóa học nhẹ cũng có thể hình dung được như các hình thức nghiêm trọng với một khóa học gây tử vong trong thời thơ ấu.
Các biến chứng
Do bệnh Pelizaeus-Merzbacher, các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu một số hạn chế và triệu chứng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ một số bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn, khiến người bệnh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình. Trước hết, bệnh nhân mắc bệnh này bị chậm phát triển đáng kể. Sự phát triển vận động của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể trong bệnh này và cũng có những suy giảm tinh thần nghiêm trọng. Tương tự như vậy, trong bệnh Pelizaeus-Merzbacher, bệnh nhân bị mất ổn định về dáng đi và các chứng liệt khác nhau và các rối loạn nhạy cảm khác. Đôi khi, dấu hiệu của co cứng trở nên rõ ràng. Trong nhiều trường hợp, bắt nạt hoặc trêu chọc có thể xảy ra, đặc biệt là ở trẻ em, do đó bệnh nhân cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm do hậu quả của bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Không có điều trị nhân quả đối với bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Đặc biệt là đối với cha mẹ và những người thân, căn bệnh này thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ. Hơn nữa, một số phàn nàn có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Có thể, tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giảm trong quá trình này.
Khi nào thì nên đi khám?
Vì bệnh Pelizaeus-Merzbacher dẫn đến sự chậm trễ nghiêm trọng trong sự phát triển của trẻ, bệnh này luôn phải được bác sĩ thăm khám và điều trị. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Việc điều trị bệnh Pelizaeus-Merzbacher càng được bắt đầu sớm thì cơ hội khỏi bệnh hoàn toàn càng cao. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ bị liệt hoặc đi không vững. Các tê liệt có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Tương tự như vậy, sự phát triển vận động hoặc thậm chí trí não của trẻ có thể bị hạn chế và chậm trễ đáng kể. Nếu cha mẹ nhận thấy những sự chậm trễ này, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Một số trẻ em cũng triển lãm co cứng do bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Thông thường, bệnh Pelizaeus-Merzbacher được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm diễn ra ở các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và phụ thuộc vào biểu hiện chính xác của các triệu chứng. Thông thường, bệnh Pelizaeus-Merzbacher cũng cần điều trị tâm lý, trong đó cả cha mẹ và con cái đều có thể tham gia. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm tiêu cực bởi bệnh Pelizaeus-Merzbacher.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher có nguyên nhân từ gen. Vì lý do này, không có nhân quả điều trị tồn tại đối với bệnh nhân mắc bệnh cho đến nay. Các liệu pháp nhân quả nhiều nhất có thể được mở ra bởi gen điều trị. Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen hiện đang là trọng tâm của nghiên cứu y học. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, bệnh nhân mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ tại thời điểm hiện tại. Các bước điều trị riêng lẻ phụ thuộc vào các triệu chứng có trong từng trường hợp riêng biệt. Trọng tâm của liệu pháp là hỗ trợ các biện pháp nhằm mục đích trì hoãn sự tiến triển của bệnh và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Những các biện pháp bao gồm, trên tất cả, lao động trị liệu và vật lý trị liệu. Sự phát triển tinh thần có thể được hỗ trợ bởi can thiệp sớm. Ngoài ra, người thân của những người bị ảnh hưởng nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Ví dụ, thông thường, cha mẹ được hỗ trợ bởi một nhà tâm lý học hoặc nhà trị liệu tâm lý. Liên hệ được thành lập với Hiệp hội Châu Âu chống lại bệnh bạch cầu. Các giờ tư vấn đặc biệt cũng được cung cấp bởi các bệnh viện đại học khác nhau.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher có nguồn gốc nhiễm sắc thể. Nó xảy ra ở ba dạng khác nhau. Những điều này được quyết định bởi tuổi khởi phát và biểu hiện của bệnh hoặc mức độ nghiêm trọng của nó. Các thông số này sau đó cũng ảnh hưởng đến tiên lượng. Căn bệnh rất hiếm gặp này chủ yếu ảnh hưởng đến bệnh nhân nam. Trong các biến thể bẩm sinh của bệnh, các triệu chứng nghiêm trọng nhất được quan sát thấy. Nếu bệnh Pelizaeus-Merzbacher bùng phát lần đầu sau khi sinh, các triệu chứng sẽ dần dần phát triển ở các mức độ khác nhau. Tiên lượng của dạng chuyển tiếp là trung gian giữa bệnh Pelizaeus-Merzbacher thời kỳ thai sản và cổ điển. Tuy nhiên, các đợt cấp nhẹ hơn của bệnh Pelizaeus-Merzbacher cũng xảy ra. Tùy thuộc vào loại hiện tại, tiên lượng cho bệnh này khác nhau. Nếu không có sự điều trị liên ngành của bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ chuyên khoa phổi, bệnh nhân không thể được giúp đỡ một cách đầy đủ. Quá trình tiến triển của bệnh thay đổi tùy thuộc vào kiểu hình. Tuổi thọ có thể không nhất thiết bị giới hạn khi có bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Ít nhất trong các khóa học nhẹ hơn, nó là tương đối bình thường. Thường có sự tiến triển chậm hơn của bệnh ở tuổi trẻ. Chất lượng cuộc sống có thể cao đến mức nào tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng. Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng nặng là khác nhau. Những người này thường chết trước hai mươi tuổi. Cho đến lúc đó, những người bị ảnh hưởng chỉ có thể được cứu trợ bằng cách điều trị triệu chứng.
Phòng chống
Cho đến nay, bệnh Pelizaeus-Merzbacher chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Tùy thuộc vào nguy cơ di truyền bệnh của một người, có thể đưa ra quyết định không sinh con của chính mình. Ngoài ra, chẩn đoán trước khi sinh có thể diễn ra nếu cần thiết.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng thường có ít biện pháp và lựa chọn để chăm sóc sau khi mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Trong căn bệnh này, trước hết, việc phát hiện bệnh nhanh chóng và đặc biệt là sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng hoặc triệu chứng nặng thêm. Những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc thậm chí là các biến chứng. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Pelizaeus-Merzbacher phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu or vật lý trị liệu, mặc dù không thể tự phục hồi. Nhiều bài tập từ các liệu pháp này có thể được lặp lại tại nhà. Vì đây là một bệnh di truyền, những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu họ muốn có con để ngăn ngừa bệnh Pelizaeus-Merzbacher tái phát ở con cái và con cháu của họ. Vì bệnh cũng có thể dẫn đến trầm cảm và những rối loạn tâm lý khác, sự giúp đỡ và hỗ trợ từ gia đình và bạn bè của chính họ thường rất quan trọng trong quá trình này. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì bệnh Pelizaeus-Merzbacher có tính chất di truyền, không có biện pháp tự lực nào tồn tại để chống lại rối loạn một cách nguyên nhân. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu, do đó phụ thuộc vào cha mẹ và gia đình bệnh nhân để đưa ra các biện pháp thích hợp kịp thời. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng trước tiên nên đảm bảo rằng con họ được điều trị bởi một bác sĩ có kinh nghiệm về chứng rối loạn tương đối hiếm gặp này. Nếu bác sĩ gia đình không thể giới thiệu một chuyên gia, hiệp hội y tế có thể giúp đỡ. Nhiều bệnh viện đại học duy trì các giờ tư vấn đặc biệt, nơi bệnh nhân và thân nhân của họ có thể có được thông tin toàn diện về căn bệnh này và diễn biến của nó. Đối với các bậc cha mẹ trẻ, điều quan trọng là phải nắm bắt được những gì có sẵn trong cửa hàng cho họ và Trẻ bị bệnh ở giai đoạn đầu. Đối với các bậc cha mẹ có hiểu biết, sẽ dễ dàng hơn trong việc tìm kiếm một nơi giữ trẻ trong thời gian tốt và sau này là một ngôi trường đảm bảo cho con họ được giáo dục tốt nhất trong khả năng của mình. Ngoài ra, việc chăm sóc và sống chung với một trẻ khuyết tật cũng là một thách thức lớn đối với các thành viên trong gia đình. Do đó, những người bị ảnh hưởng cũng không nên ngại tìm kiếm sự giúp đỡ cho chính mình. Thông thường, việc trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác đã có ích. Hiệp hội Châu Âu chống lại bệnh bạch cầu rất hữu ích trong việc thiết lập mối liên hệ.
