Tổng quan ngắn gọn
- Điều trị: Tiêm hormone tăng trưởng nhân tạo biến đổi gen cho đến khi tăng trưởng hoàn tất, có thể cả ở tuổi trưởng thành
- Triệu chứng: Ở trẻ em, chủ yếu là suy giảm khả năng tăng trưởng, có thể suy giảm sự phát triển của răng; ở người lớn, thể trạng kém, rối loạn phân bố mỡ, dễ mắc các bệnh tim mạch
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Chỉ XNUMX/XNUMX trường hợp chỉ tìm được nguyên nhân cụ thể; bẩm sinh hoặc mắc phải, ví dụ do di truyền, u tuyến yên, do phóng xạ, viêm, chấn thương
- Chẩn đoán: Tiền sử bệnh, số đo cơ thể, xét nghiệm máu tìm hormone cụ thể, chụp X-quang bàn tay để xác định sự tăng trưởng, chụp cộng hưởng từ nếu cần thiết
- Tiên lượng: Không được điều trị, thường giảm tăng trưởng, có thể xảy ra biến chứng, có thể tăng trưởng bình thường nếu được điều trị, ở người lớn được điều trị sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống
Thiếu hormone tăng trưởng là gì?
Thiếu hụt hormone tăng trưởng là sự thiếu hụt hormone somatotropin (STH). Nó không chỉ hoạt động như một hormone tăng trưởng mà còn có nhiều chức năng khác. Ví dụ, nó ảnh hưởng đến xương, cơ, mỡ, cân bằng lượng đường và chức năng nhận thức.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng xảy ra cả bẩm sinh và mắc phải.
Somatotropin
Somatotropin được sản xuất trong cơ thể bởi tuyến yên và được giải phóng không liên tục, đặc biệt là trong khi ngủ. Sự giải phóng này được điều chỉnh bởi một loại hormone (GHRH) từ vùng não cấp cao hơn, vùng dưới đồi.
Việc giải phóng somatotropin vào máu dẫn đến nhiều phản ứng khác nhau trong cơ thể. Trong số những thứ khác, gan giải phóng somatomedin, đặc biệt là yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1).
IGF-1 là yếu tố tăng trưởng thực tế. Sự giải phóng của nó làm tăng sản xuất protein, tăng sinh và trưởng thành tế bào. IGF-1 cũng ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa chất béo và carbohydrate, thúc đẩy quá trình phân hủy chất béo trong tế bào mỡ và làm suy yếu tác dụng của hormone insulin hạ đường huyết lên tế bào đích. Điều này khiến lượng đường trong máu tăng lên. Nếu có lượng IGF-1 đủ cao trong máu, điều này sẽ làm giảm sự giải phóng somatotropin.
Trong trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng, sự gián đoạn có thể xảy ra ở tất cả các cấp độ của mạch điều khiển cân bằng somatotropin. Ngoài các rối loạn sản xuất các yếu tố và hormone riêng lẻ, có thể xảy ra hiện tượng rối loạn đường truyền tín hiệu, chẳng hạn như các thụ thể IGF-1.
Việc điều trị tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng đã có thể thực hiện được từ năm 1957 – bằng cách thay thế lượng hormone bị thiếu. Vào thời điểm đó, hormone tăng trưởng được sử dụng được chiết xuất từ tuyến yên của người đã chết.
Ngày nay (từ năm 1985), somatotropin nhân tạo, biến đổi gen được sử dụng và được các bác sĩ quản lý bằng cách tiêm.
Có thể làm gì khi thiếu hụt hormone tăng trưởng?
Để lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, việc điều trị nội trú thường là cần thiết. Trong một phòng khám chuyên khoa, các bác sĩ điều chỉnh liệu pháp riêng lẻ.
Các bác sĩ điều trị tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng bằng cách sử dụng thường xuyên hormone tăng trưởng nhân tạo (chất tương tự somatotropin). Liệu pháp này thường được bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Hormon phải được tiêm dưới da (dưới da). Vì liều lượng phải luôn chính xác nên bệnh nhân và nếu cần thiết, cha mẹ sẽ được đào tạo đặc biệt về cách sử dụng thuốc.
Ở trẻ em, bác sĩ thường ngừng điều trị khi chiều dài cơ thể đã phát triển hoàn toàn hoặc không còn tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng. Trường hợp nặng phải tiêm hormone tăng trưởng suốt đời.
Ở người lớn, điều trị lâu dài cũng cần thiết trong một số trường hợp.
Các bác sĩ hiện đang tiếp tục điều trị bằng somatotropin nhân tạo ngay cả sau khi quá trình tăng trưởng đã hoàn tất, vì hormone này có ảnh hưởng đến nhiều quá trình trao đổi chất. Hiệu quả tích cực của việc điều trị ở bệnh nhân trưởng thành đối với nhiều quá trình thể chất hiện đã được chứng minh.
Tác dụng phụ có thể xảy ra nhưng hiếm
Trong nhiều trường hợp, điều trị bằng chất tương tự somatotropin giúp trẻ bị thiếu hụt hormone tăng trưởng đạt được chiều cao bình thường. Ở bệnh nhân trưởng thành, liệu pháp này cải thiện các triệu chứng như tăng tích tụ mỡ ở bụng, giảm hiệu suất và giảm mật độ xương.
Trong một số trường hợp, điều trị bằng hormone có những tác dụng khác, đôi khi không mong muốn. Ví dụ, các phản ứng cục bộ như ngứa ran và mẩn đỏ đôi khi xảy ra tại chỗ tiêm. Các tác dụng phụ khác có thể xảy ra bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu, họng, đường tiêu hóa hoặc tai, nhức đầu, co giật, đau toàn thân và hen phế quản. Hiếm khi có sự gia tăng áp lực trong não. Ở bệnh nhân ung thư, liệu pháp hormone tăng trưởng có thể khiến khối u khác phát triển.
Liệu pháp somatotropin làm tăng mật độ xương. Điều này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng vẹo cột sống hiện có (cột sống cong sang một bên) và có thể phát triển hiện tượng gọi là tiêu xương đùi (tổn thương ở đầu xương đùi).
Nhìn chung, tác dụng phụ đáng kể rất hiếm xảy ra khi điều trị bằng hormone tăng trưởng nhân tạo. Tuy nhiên, bác sĩ nên theo dõi chặt chẽ việc điều trị ít nhất hai tháng một lần. Một thông số quan trọng là nồng độ IGF-1 trong máu. Liệu pháp này được coi là điều chỉnh chính xác nếu nồng độ này nằm trong phạm vi dự kiến. Chỉ khi việc điều trị không có hiệu quả đầy đủ sau một năm thì nên ngừng điều trị.
Phẫu thuật
Trong một số trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng, phẫu thuật ở vùng tuyến yên là cần thiết. Điều này đặc biệt xảy ra nếu các khối u não là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng. Chuyên gia thực hiện các hoạt động này là bác sĩ phẫu thuật thần kinh.
Các triệu chứng
Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em
Triệu chứng trung tâm nhưng không đặc hiệu ở trẻ bị thiếu hụt hormone tăng trưởng là chiều dài cơ thể giảm. Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng bẩm sinh thường trở nên đáng chú ý trong khoảng từ tháng thứ sáu đến tháng thứ mười hai của cuộc đời. Tuy nhiên, cho đến năm thứ hai, tốc độ tăng trưởng thường vẫn bình thường. Rối loạn tăng trưởng do thiếu hụt hormone tăng trưởng thường ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận của cơ thể như nhau (tầm vóc thấp cân đối).
Nếu thiếu hụt hormone tăng trưởng chỉ ở mức độ nhẹ, trẻ bị ảnh hưởng sẽ có thân hình mảnh mai. Mặt khác, sự thiếu hụt rõ rệt sẽ dẫn đến hình thành một lớp mỡ tương đối dày dưới da.
Sự phát triển của răng cũng bị ảnh hưởng bởi sự chậm phát triển.
Một triệu chứng quan trọng khác, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, là lượng đường trong máu giảm rất đáng kể (hạ đường huyết). Ngược lại với các bệnh khác có liên quan đến lượng đường trong máu thấp, cân nặng và chiều cao của trẻ khi sinh ra thường vẫn bình thường trong trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng bẩm sinh.
Ở trẻ em, sự thiếu hụt hormone tăng trưởng thường ảnh hưởng đến tình trạng chung của chúng đến mức chúng không chịu ăn hoặc uống.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở người lớn
Ở người lớn bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, các triệu chứng chính là tình trạng sức khỏe chung ở mức vừa phải và tâm trạng chán nản. Kết quả là hiệu suất và chất lượng cuộc sống thường bị giảm sút. Ngoài ra còn có sự phân bổ lại mỡ đáng chú ý về phía bụng và thân. Khối lượng cơ và mật độ xương giảm. Nồng độ lipid trong máu và khả năng mắc bệnh tim mạch thường tăng lên. Tuy nhiên, tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng ở người lớn cũng có thể không có triệu chứng.
Rối loạn hormone khác
Hormon tăng trưởng được sản xuất trong tuyến yên. Điều này cũng tạo ra các hormone khác. Ví dụ là
- LH (hormone tạo hoàng thể) và FSH (hormone kích thích nang trứng, quan trọng đối với chức năng của cơ quan sinh dục)
- ACTH (hormone adrenocorticotropic, quan trọng đối với chức năng của tuyến thượng thận)
- ADH (hormone chống bài niệu, quan trọng đối với chức năng thận)
- TSH (hormone kích thích tuyến giáp, quan trọng đối với chức năng tuyến giáp)
Nếu sự thiếu hụt hormone tăng trưởng là do một bệnh lý chung của tuyến yên thì việc sản xuất các hormone khác này thường bị suy giảm – kèm theo các triệu chứng tương ứng.
Có một số triệu chứng mà trong một số trường hợp có thể là dấu hiệu cho thấy nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng. Ví dụ, chúng bao gồm cái gọi là rung giật nhãn cầu hình con lắc (dao động không tự chủ của mắt qua lại) và một dương vật đặc biệt nhỏ (micropenis). Hai triệu chứng này là dấu hiệu của chứng loạn sản vách thị – một rối loạn thần kinh phức tạp ảnh hưởng đến tuyến yên và dây thần kinh mắt.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng là vô căn, tức là chưa rõ nguyên nhân. Nguyên nhân cụ thể chỉ có thể được xác định trong khoảng một phần tư trường hợp.
Bệnh này là bẩm sinh hoặc mắc phải sau này. Các nguyên nhân có thể bao gồm khuynh hướng di truyền, tình trạng viêm (chẳng hạn như viêm tuyến yên tự miễn), tổn thương mạch máu, chấn thương, khối u hoặc ảnh hưởng của việc tiếp xúc với bức xạ (chẳng hạn như hóa trị). Các can thiệp phẫu thuật ở vùng nhạy cảm của tuyến yên cũng có thể gây ra tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng trong một số trường hợp nhất định.
Căng thẳng tâm lý nghiêm trọng đôi khi ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng và phát triển nhạy cảm.
Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng xảy ra đơn độc, tức là không có rối loạn nội tiết tố nào khác.
Kiểm tra và chẩn đoán
Tuy nhiên, nguyên nhân gây giảm tăng trưởng rất đa dạng – thiếu hụt hormone tăng trưởng chỉ là một lý do có thể xảy ra. Các chuyên gia về thiếu hụt hormone tăng trưởng chủ yếu là các bác sĩ nội tiết. Lĩnh vực chuyên môn về nội tiết liên quan đến các tuyến (nội tiết tố) của cơ thể.
Phỏng vấn bệnh sử
Vai trò trung tâm trong chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng là khai thác tiền sử bệnh (tiền sử bệnh). Để làm điều này, bác sĩ nói chuyện chi tiết với cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng hoặc với chính bệnh nhân trưởng thành. Mục đích là để tìm hiểu hoàn cảnh cá nhân, gia đình và xã hội của người bị ảnh hưởng. Bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi sau đây, trong số những câu hỏi khác:
- Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
- Có bất kỳ thay đổi đáng chú ý nào về tâm trạng, hiệu suất hoặc hành vi ăn uống không?
- Bạn có biết về bất kỳ bệnh nào trước đây không?
- Các thành viên khác trong gia đình đã phát triển như thế nào?
- Có căng thẳng tâm lý không?
Kiểm tra thể chất
Theo định nghĩa, tăng trưởng được phân loại là bất thường nếu các giá trị nằm dưới cái gọi là phân vị chiều dài thứ ba. Điều này có nghĩa là 70% trẻ em cùng độ tuổi cao hơn.
Cụ thể hơn, sự tăng trưởng của trẻ có thể được thiết lập trong mối tương quan với chiều cao của cha mẹ và do đó với chiều cao mục tiêu mong đợi. Đối với “chiều cao mục tiêu”, hãy lấy chiều cao trung bình của cả bố và mẹ. Đối với bé trai thì cộng thêm 6.5 cm, đối với bé gái thì trừ đi 6.5 cm. Chiều cao này có thể được sử dụng để đo đường cong tăng trưởng dự kiến. Phạm vi sai lệch cho phép được giả định là 8.5 cm hướng lên và hướng xuống.
Cũng có thể phân biệt giữa rối loạn tăng trưởng tỷ lệ và không tỷ lệ. Trong trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng, rối loạn tăng trưởng thường tỷ lệ thuận với nhau, tức là tất cả các bộ phận của cơ thể đều bị ảnh hưởng do chậm tăng trưởng.
Ở trẻ lớn hơn, bác sĩ cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu dậy thì như sự phát triển của ngực và lông mu khi khám sức khỏe.
bài kiểm tra chụp X-quang
Xét nghiệm máu
Bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để đo các thông số thường quy và nồng độ hormone tăng trưởng somatotropin (STH), protein-3 gắn với IGF (IGFBP-3) và IGF-I. Nồng độ các hormone khác được sản xuất bởi tuyến yên như hormone tăng trưởng (đặc biệt là ACTH và TSH) trong máu cũng được đo, cũng như các chất chúng tiết ra, chẳng hạn như cortisone. Nếu nguyên nhân gây thiếu hụt hormone tăng trưởng nằm ở tuyến yên thì một số hormone thường bị ảnh hưởng. Việc đo lượng hormone kiểm soát từ vùng dưới đồi, dẫn đến giải phóng hormone tăng trưởng (GHRH), là không đáng tin cậy.
Thử nghiệm kích thích STH
Nếu nồng độ IGF-1 và IGFB-3 trong máu thấp và không tìm thấy nguyên nhân nào khác thì có thể có sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Để điều tra sự nghi ngờ này, có thể thực hiện cái gọi là xét nghiệm kích thích STH. Để làm điều này, bác sĩ tiêm cho bệnh nhân lúc đói một chất kích thích tuyến yên tiết ra somatotropin (như glucagon, insulin, arginine, clonidine). Sau đó, một mẫu máu sẽ được lấy vài lần và bác sĩ sẽ phân tích nó để xem liệu lượng hormone tăng trưởng đã được giải phóng hay chưa và bao nhiêu.
Cần có hai xét nghiệm kích thích rõ ràng để phát hiện sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng kết quả xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố (ví dụ như hormone giới tính và béo phì). Điều này có nghĩa là không phải lúc nào cũng có thể so sánh hai bài kiểm tra.
Trong một số trường hợp, không được thực hiện các thử nghiệm kích thích trên trẻ em do có tác dụng phụ. Không được phép thực hiện kích thích đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp cộng hưởng từ (MRI) chỉ được sử dụng trong những trường hợp đặc biệt nghi ngờ thiếu hụt hormone tăng trưởng - nếu bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt hormone tăng trưởng trong não, ví dụ như ở dạng khối u.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết nếu nghi ngờ tổn thương di truyền là nguyên nhân gây thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, những đột biến cụ thể được phát hiện cho đến nay chỉ có thể được tìm thấy trong một số trường hợp. Tuy nhiên, một số hội chứng bệnh có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền.
Tiến triển và tiên lượng bệnh
Nếu điều trị kịp thời tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em sẽ có thể đạt được chiều cao bình thường và phần lớn các biến chứng của bệnh có thể được ngăn ngừa.
Ở người lớn bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, việc điều trị giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp.
Phần lớn bệnh nhân bị thiếu hụt hormone tăng trưởng và kết quả kiểm tra MRI không có gì đáng chú ý sau đó sẽ phát triển sự tiết hormone tăng trưởng bình thường. Vì lý do này, việc chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng cũng như việc điều trị cần được xem xét thường xuyên.
