Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển cơ thể nhanh chóng và sự phát triển vận động và ngôn ngữ có phần chậm lại trong thời thơ ấu. Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng điển hình hầu như không được chú ý.
Hội chứng Sotos là gì?
Hội chứng Sotos đại diện cho một hội chứng dị dạng hiếm xảy ra thường xuyên. Trong này điều kiện, tăng trưởng nhanh với sự không cân xứng sọ chu vi (não lớn) và tuổi xương cao (tăng nhanh) xảy ra bắt đầu trước khi giải phẫu. Sự phát triển vận động, nhận thức và ngôn ngữ bị chậm lại. Ở tuổi trưởng thành, trí thông minh bình thường thường phát triển và các triệu chứng thể chất điển hình trở nên không dễ thấy. Hội chứng Sotos lần đầu tiên được mô tả vào năm 1964 bởi bác sĩ nội tiết người Mỹ Juan F. Sotos. Ông đã xác định các triệu chứng điển hình của bệnh ở năm đứa trẻ. Trong khi đó, hơn 200 trường hợp đã được mô tả. Căn bệnh này rất hiếm gặp. Tần suất của nó là khoảng 1 trong 14,000 trẻ sơ sinh. Không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Bệnh xảy ra lẻ tẻ và thường là một dạng đột biến mới. Hội chứng Sotos còn được gọi là hội chứng khổng lồ não.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Sotos trong phần lớn các trường hợp là đột biến điểm trong NSD1 gen trên nhiễm sắc thể số 5, với khoảng 10% trường hợp là mất đoạn gen này. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó thường xảy ra như một đột biến mới (de novo). Tương ứng gen mã hóa một histone methyltransferase có liên quan đến việc điều hòa phiên mã. Con cháu của những cá nhân bị ảnh hưởng có thể di truyền 50% căn bệnh này theo phương thức di truyền trội trên NST thường. Nguy cơ tái phát hội chứng Sotos là ít hơn một phần trăm ở cha mẹ khỏe mạnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Sotos được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức trong thời thơ ấu. Tăng trưởng nhanh đã được quan sát trước khi giải phẫu, do đó, sinh non thường phải được gây ra sớm. Sự phát triển của xương cũng được đẩy nhanh. Tuổi sinh học của xương cao hơn tuổi theo niên đại. Khuôn mặt có được một hình dạng đặc trưng. dài và hẹp với vầng trán rộng và hình vòm, đường chân tóc trên trán cao cũng như cằm nhọn. Dị tật sọ phát triển khi khoảng cách giữa hai mắt tăng lên và cầu nối mở rộng mũi (siêu danh sách). Vòm miệng cao, nhọn và có răng mọc sớm. Chiều dài cơ thể quá mức với một cái đầu chu vi. Những triệu chứng này rất điển hình và gợi ý chẩn đoán sớm hội chứng Sotos. Tuy nhiên, cũng có những triệu chứng không liên tục xảy ra ở các mức độ khác nhau ở từng cá nhân bị ảnh hưởng. Vì vậy, tim khiếm khuyết, vẹo cột sống, dị tật đường tiết niệu sinh dục, tăng gân phản xạ hoặc co giật có thể xảy ra. Nguy cơ mắc các khối u khác nhau thường tăng lên. Sự phát triển vận động và nhận thức bị chậm lại ở các mức độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Sự chậm phát triển thường gặp ở các kỹ năng vận động tốt và thô. Có vấn đề với phối hợp chuyển động và tập trung. Học nói cũng bị chậm lại, với khả năng hiểu giọng nói cao hơn. Tuy nhiên, tất cả các mốc phát triển có thể đạt được mặc dù sự phát triển chậm lại. Trẻ em mắc hội chứng Sotos có chỉ số thông minh rất khác nhau. Tâm thần sự chậm phát triển không điển hình cho rối loạn, nhưng có thể xảy ra. Hành vi của trẻ cũng thường không dễ thấy. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, những cơn giận dữ và hành vi hung hăng, khó ngủ, ít tiếp xúc xã hội và hành vi ám ảnh cưỡng chế đã được báo cáo. Mức độ mà những rối loạn nhân cách này có liên quan đến hội chứng Sotos là không rõ ràng. Cũng có thể hình dung rằng đó là kết quả của khả năng loại trừ. Có lẽ một số người chăm sóc đánh giá quá cao tính độc lập của trẻ do sự phát triển cơ thể nhanh chóng. Điều này có thể tạo ra nguy cơ đòi hỏi quá mức và dẫn đối với hành vi hung hăng của trẻ em. Tuy nhiên, một số khó khăn cũng có thể nảy sinh trong quá trình phát triển của trẻ. Ví dụ, chuột rút, co giật do sốt, sơ sinh vàng da, khó hút khi uống và thở vấn đề và thường xuyên trên đường hô hấp Nhiễm trùng thường gặp ở trẻ sơ sinh.Do tuổi xương phát triển trong hội chứng Sotos, sự khởi phát của tuổi dậy thì cũng sớm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Ngay cả các triệu chứng đặc trưng của sự phát triển cơ thể tăng tốc nhanh chóng dẫn bác sĩ để chẩn đoán dự kiến hội chứng Sotos. Cần loại trừ các chẩn đoán phân biệt với hội chứng Sotos như hội chứng Weaver, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng X dễ vỡ, hội chứng Simpson-Golabi-Behmel hoặc hội chứng mất đoạn 22qter. Hơn nữa, NSD1 gen có thể được kiểm tra để tìm đột biến gen.
Các biến chứng
Vì hội chứng Sotos, trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm phát triển đáng kể. Khiếu nại này cũng có thể có tác động rất tiêu cực đến tuổi trưởng thành, gây ra các triệu chứng ngay cả khi lớn tuổi. Theo quy định, các bệnh nhân cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ thường xuyên của cha mẹ hoặc người thân. Họ bị tim khuyết tật và thường do động kinh. Tâm thần sự chậm phát triển cũng xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng gặp phải các vấn đề với phối hợp và suy nghĩ. Tương tự như vậy, những cơn giận dữ hoặc hành vi hung hăng nói chung xảy ra. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về giấc ngủ và do đó thường rất dễ cáu kỉnh. Do các vấn đề về hô hấp, nhiều hoạt động hoặc hoạt động thể thao không thể thực hiện được đối với những người bị ảnh hưởng, dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Các đường hô hấp thường xuyên bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng và viêm. Điều trị hội chứng Sotos hoàn toàn là điều trị triệu chứng và thường không liên quan đến các biến chứng. Tuy nhiên, hội chứng này khiến tuổi thọ của người bệnh bị giảm sút. Bởi vì nhiều các biện pháp điều đó nên được thực hiện, đặc biệt là trong thời gian sớm thời thơ ấu, nhiều phàn nàn hàng ngày có thể được giảm bớt.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong hội chứng Sotos, điều trị y tế bởi bác sĩ luôn luôn cần thiết. Trong trường hợp này, không có cách chữa khỏi độc lập, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị của bác sĩ. Chỉ có phát hiện sớm hội chứng mới có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi hoàn toàn hoặc theo nguyên nhân. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Sotos nếu người bị ảnh hưởng bị tăng trưởng nhanh đáng kể. Trong trường hợp này, các bộ phận cơ thể cá nhân cũng lớn quá mức, thường có thể nhìn thấy trực tiếp bằng mắt. Hơn nữa, tim vấn đề hoặc nghiêm trọng chuột rút thường chỉ ra hội chứng Sotos. Ngoài ra, các khối u hoặc một khuyết tật tinh thần mạnh có thể chỉ ra hội chứng Sotos và luôn cần được bác sĩ kiểm tra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng có hành vi hung hăng hoặc các rối loạn tâm thần khác. Khi có dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Sotos, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa thường có thể được tư vấn. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân của hội chứng Sotos là không thể. Điều trị đa mô thức của bệnh nhân ngay từ đầu là quan trọng. Tuy nhiên, chỉ có thể thực hiện các liệu pháp điều trị triệu chứng. Đã ở giai đoạn sơ sinh, tùy thuộc vào các biến chứng, liệu pháp quang học cho vàng da, điều trị chứng khó uống và kiểm soát máu glucose mức độ liên quan đến có thể hạ đường huyết là cần thiết. Khám tổng quát nhi khoa cần phát hiện các biến chứng như vẹo cột sống or co giật do sốt để bắt đầu các liệu pháp càng sớm càng tốt. Do chậm phát triển nên hỗ trợ sớm các biện pháp nên được thực hiện với sự giúp đỡ của lao động trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, can thiệp sớm hoặc âm nhạc điều trị. Tất cả hỗ trợ các biện pháp nên được lập kế hoạch tùy thuộc vào giai đoạn phát triển của trẻ. Tiên lượng của bệnh là tốt. Ở tuổi trưởng thành, hội chứng Sotos thường đạt mức phát triển bình thường với sự hỗ trợ thích hợp. Các triệu chứng thực thể cũng trở nên kín đáo.
Phòng chống
Phòng ngừa từ hội chứng Sotos là không thể. Đây là một rối loạn di truyền thường xảy ra không thường xuyên. Tuy nhiên, vì hội chứng Sotos được di truyền theo kiểu trội autosomal, con cái của bố hoặc mẹ mắc bệnh có thể bị ảnh hưởng trong 50% trường hợp.
Chăm sóc sau
Theo nguyên tắc, có rất ít hoặc không có các biện pháp và lựa chọn chăm sóc sau đặc biệt và trực tiếp dành cho người bị ảnh hưởng trong hội chứng Sotos, vì vậy người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ rất sớm khi mắc bệnh này để ngăn ngừa sự xuất hiện của các khiếu nại và biến chứng khác . Cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn, vì đây là bệnh di truyền. Vì lý do này, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, họ nhất định nên khám và tư vấn di truyền để ngăn chặn hội chứng Sotos tái phát ở con cháu. Vì không có cách chữa trị độc lập, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau, nhờ đó các khiếu nại có thể được hạn chế. Đôi khi sự giúp đỡ và chăm sóc của chính gia đình là rất quan trọng và hữu ích và có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của trầm cảm và các khiếu nại thể chất khác. Theo quy luật, liên lạc với những người mắc hội chứng Sotos khác cũng rất hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Sotos nên được khuyên rằng khi tuổi cao, một số phàn nàn sẽ tự điều chỉnh bình thường trở lại. Đặc biệt, sự tăng trưởng nhanh thường không làm suy giảm thêm ở tuổi vị thành niên hoặc chậm nhất là ở tuổi trưởng thành. Vì vậy, trẻ cần được thông báo đầy đủ về các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, những người từ môi trường xã hội gần gũi cũng nên được thông báo về sức khỏe rối loạn cũng như sự phát triển thêm. Quy trình này ngăn ngừa các tình huống khó chịu và có thể rất hữu ích cho trẻ trong việc đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày. Vì có vấn đề về vận động, nên cha mẹ cũng nên rèn luyện kỹ năng vận động cho trẻ hàng ngày. Mặc dù kế hoạch điều trị cung cấp các biện pháp vật lý trị liệu, việc đào tạo có mục tiêu cũng nên được thực hiện một cách độc lập và tự chịu trách nhiệm trong cuộc sống hàng ngày. Điều này cải thiện tính di động và hỗ trợ sức khỏe. Khi đối xử với bệnh nhân, sự bình tĩnh và chủ quyền là đặc biệt quan trọng. Các vấn đề về hành vi có thể rất căng thẳng đối với tất cả những người có liên quan. Thời gian nghỉ thường xuyên giúp đặc biệt là những người giám hộ đối phó tốt hơn với các nghịch cảnh. Vì một số lớn những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ từ môi trường xã hội trong suốt quãng đời còn lại của họ, nên sự ổn định xã hội cần được thiết lập sớm.