Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép – Định nghĩa: PGD là gì?
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là một phương pháp xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ sinh sản thực hiện nó ở giai đoạn phát triển rất sớm trên vật liệu di truyền của phôi thai được thụ thai nhân tạo.
PGD có thể được sử dụng trong trường hợp nghi ngờ…
- … một bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng (đột biến trên một gen)
- … rối loạn nhiễm sắc thể: cấu trúc (chuyển vị) hoặc số lượng (sàng lọc lệch bội: mono-, nullo- hoặc trisomy)
- … một bệnh di truyền nghiêm trọng liên quan đến giới tính
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Đức
Ví dụ, chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi chỉ được chấp thuận nếu trong gia đình có bệnh di truyền nghiêm trọng và được coi là có khả năng gây tổn hại nghiêm trọng. Ngay cả khi bạn đã có con mắc bệnh di truyền, trước đây đã từng bị thai chết lưu hoặc sảy thai hoặc bị rối loạn sinh sản, bạn vẫn là một trong những cặp vợ chồng có nguy cơ cao đủ điều kiện để được chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép.
Điều kiện tiên quyết để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ:
- đơn xin và phê duyệt của ủy ban đạo đức
- tư vấn y tế/di truyền con người và tâm lý
- Thực hiện tại một trung tâm chuyên biệt, được chứng nhận
PGD hoạt động như thế nào?
Trước khi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể bắt đầu trên phôi, các nhà di truyền học ở người phải phát triển một quy trình xét nghiệm di truyền riêng biệt cho mỗi cặp vợ chồng. Điều này yêu cầu mẫu máu và DNA từ người đàn ông và người phụ nữ, và có thể từ những đứa con hiện có của cặp vợ chồng.
Sinh thiết phôi bào
Sau bốn ngày trong đĩa Petri, tế bào trứng được thụ tinh đã đạt đến giai đoạn được gọi là giai đoạn tám tế bào. Tám tế bào này (blastome) là các tế bào toàn năng/toti. Điều này có nghĩa là về nguyên tắc, một phôi riêng biệt có thể phát triển từ mỗi tế bào này. Theo Đạo luật bảo vệ phôi thai, việc sinh thiết sớm PGD này bị cấm ở Đức - nhưng nó được sử dụng ở các quốc gia khác.
Sinh thiết phôi nang
Các tế bào của phôi nang được sắp xếp thành lớp tế bào bên ngoài và bên trong. Từ các tế bào bên ngoài (trophoblasts), một đến hai mảnh được lấy ra để chẩn đoán tiền cấy ghép.
Mặc dù môi trường nuôi cấy được cải thiện nhưng chỉ có khoảng 50% trứng được thụ tinh nhân tạo đạt đến giai đoạn phôi nang.
Khám cơ thể cực
Trên thực tế, phương pháp này nhằm cải thiện tỷ lệ thành công của IVF, thuộc về chẩn đoán ưu tiên thụ tinh hơn là chẩn đoán trước khi cấy ghép:
Vì trứng và tinh trùng chưa hợp nhất vào thời điểm thể cực nên nói đúng ra thì quá trình thụ tinh vẫn chưa diễn ra. Với việc loại bỏ các thể cực, việc chẩn đoán thể cực do đó phá vỡ Đạo luật Bảo vệ Phôi thai và không cần sự chấp thuận của ủy ban đạo đức.
Chẩn đoán tiền cấy ghép: thủ tục xét nghiệm di truyền.
Để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, thông tin di truyền (DNA) phải được tách ra từ nhân phôi và kiểm tra. Những thay đổi về nhiễm sắc thể và di truyền có thể được xác định bằng các kỹ thuật sau:
- Phản ứng chuỗi polymerase (PCR): Khuếch đại từng gen/đoạn gen.
- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): ghi nhãn một số gen được chọn của nhiễm sắc thể
PGD: Ưu và nhược điểm
Những người phản đối và ủng hộ đã tranh luận về những ưu và nhược điểm, đặc biệt là những lo ngại về mặt đạo đức của việc sử dụng chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trong nhiều năm.
PGD chuyên nghiệp
- Thực hiện mong muốn có con cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ít căng thẳng hơn về mặt thể chất và tinh thần so với phá thai trong trường hợp phôi/thai nhi bị tổn thương nghiêm trọng.
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ vẫn là một ngoại lệ được kiểm soát tốt đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (do pháp luật quy định).
- Thụ tinh nhân tạo thực sự cần thiết, kèm theo mọi rủi ro
- Tỷ lệ lỗi PGD cao: cần phân loại các phôi có khả năng khỏe mạnh, cần thêm các chẩn đoán trước sinh cẩn thận (ví dụ như chọc ối)
- Trách nhiệm đạo đức lớn lao: bệnh nào nghiêm trọng (cuộc đời đáng sống và cuộc đời không đáng sống)? Nguy cơ lạm dụng và bước đầu hướng tới “con nhà thiết kế”.
- Phân biệt đối xử với người khuyết tật
PGD: rủi ro và biến chứng
Khả năng mang thai sau khi thụ tinh nhân tạo cũng thấp hơn so với thụ thai tự nhiên. Tuy nhiên, nếu đã có thai, các cặp vợ chồng vẫn được khuyến khích tiến hành chẩn đoán trước sinh cẩn thận (siêu âm, chọc ối, chọc dò dây rốn) do tỷ lệ sai sót trong chẩn đoán tiền cấy ghép tương đối cao, cùng với tất cả các rủi ro và hậu quả liên quan.